이 새로운 CMTA 연구를 가속화하기위한이 새로운 CMTA 전략 (CMTA-Star) 이니셔티브는 CMT의 숨겨진 유전 적 원인을 찾기 위해 장거리 읽기 게놈 시퀀싱을 적용 할 것입니다.
축삭 형태의 CMT를 가진 사람의 50%는 여전히 확인 된 유전자 진단이 부족하여 명확한 답변없이 남겨두고 진단 오디세이에 붙어 있습니다. 이 CMTA-star 프로젝트는 전통적인 테스트가 놓칠 수있는 복잡한 유전자 돌연변이를 발견하기 위해 고급 장기 읽기 시퀀싱 기술을 적용하여 더 많은 사람들이 자격이있는 답변을 얻도록 도와줍니다..
“유전자 검사의 발전에도 불구하고 CMT를 가진 많은 사람들은 여전히 유전자 진단을받지 못한다.
긴 읽기 시퀀싱은 복잡한 돌연변이, 구조적 변이체 및 표준 방법으로 식별하기 어려운 기타 도전적인 유전 적 변화를 감지 할 수있게한다. 이 기술을 CMT에 적용함으로써 Cortese 박사와 그의 팀은 진단 성공을 늘리고 전 세계 CMT 유전자 검사에 사용할 수있는 도구를 확장하는 것을 목표로합니다.
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이 최신 투자를 통해 CMTA는 연구를 진행하고, 유전자 발견을 추진하며, CMT의 영향을받는 가족에게 답을 가져 오는 임무를 계속합니다.