토토 사이트 바카라SynaptOpathies 웹 사이트에 오신 것을 환영합니다

간질, 편두통 및 관련 발작 신경계 장애는 인구의 15% 이상에 영향을 미치며 개인과 사회에 막대한 부담 을가합니다. 이러한 질병 관리의 진전은 느리고 많은 환자가 이용 가능한 약물에 반응하지 못한다. 메커니즘을 이해하는 것은 개선 된 진단뿐만 아니라 합리적인 요법의 발달을위한 필수 단계가 될 것입니다.

간질과 편두통은 모두 강한 유전성을 나타냅니다. 그러나 Mendelian 상속은 매우 드문 일이며, 단일 생성 상속이 입증 될 수있는 희귀 한 가족에서는 소수의 유전자 만 확인되었습니다. 이 유전자들은 시냅스 전파의 장애를 압도적으로 지적합니다. 시냅스 유전자의 다형성 가변성은 이러한 질병의 일반적인 산발적 형태에 기여할 가능성이 높다.

이 제안은 (i) 간질, 편두통 및 발작 운동 장애에 의해 영향을받는 사람들의 (i) 임상 유전학 및 깊은 표현형에 대한 보완적인 전문 지식을 제공합니다. 신경 전달 물질 수송 체 및 (iv) 시냅스 장애의 척추 동물, 무척추 동물 및 인간 유래 세포 모델.

Synaptopathies 이니셔티브는 Wellcome Trust에서 토토 사이트 바카라 신경과 런던의 연구원 팀으로 전략적 상을 수상하여 Dimitri M Kullmann 교수가 이끄는 자금을 지원합니다. 이 보조금은 2014 년 4 월 시작 날짜로 2014 년에 수여되었습니다.

참조 참조Synaps Study Group웹 사이트.

Miss Stephanie Efthymiou
s.efthymiou@토토 사이트 바카라.ac.uk
전화 : 02034484069

AMIMS

우리의 목표는 시냅스 기능의 유전 적 장애를 특징으로하는 신경계 질환의 메커니즘을 이해하고 치료 적 목표를 식별하기 위해 이것을 적용하는 것입니다..

우리는 다음 질문을 다룹니다.

• 시냅스 유전자에서 상속 된 변이체의 조합은 어떻게 시냅스 기능에 영향을 미치기 위해 상호 작용합니까?
• 다수의 시냅스 유전자의 상속 장애를 무척추 동물 모델과 환자로부터 유래 한 뉴런에서 재현 할 수 있습니까?
• 시냅스 항상성이 시냅스 단백질에서 유전 된 유전 적 가변성과 어떻게 상호 작용합니까?
• 시냅스 기능의 변화가 작은 회로의 작동에 어떤 영향을 미칩니 까?
• 발작 신경계 장애를 치료하기 위해 유전자 시냅스 병증에 대한 개선 된 이해가 어떻게 활용 될 수 있습니까?

공동 작업자

• Matthew W Walker (토토 사이트 바카라)
• John Hardy (토토 사이트 바카라)
• Dennis Kaetzel (토토 사이트 바카라)
• Ivan Pavlov (토토 사이트 바카라)
• Dmitri Rusakov (토토 사이트 바카라)
• Yuri Korchev (Imperial College)
• Kailash Bhatia (토토 사이트 바카라)
• Nicholas W Wood (토토 사이트 바카라)
• Sameer Zuberi (Glasgow)
• David Beeson (Oxford)
• Manju Kurian (토토 사이트 바카라)
• Lydia Teboul (Harwell)
• Prab Prabhakar (Great Ormond Street Hospital)
• Giampietro Schiavo (토토 사이트 바카라)
• Alan Pittman (토토 사이트 바카라)
• Vincent Plagnol (토토 사이트 바카라)
• ROOPE MANNIKKO (토토 사이트 바카라)
• Mark I Rees (Swansea)
• Patrick Nolan (MRC Harwell)
• Yulia Timofeeva (Warwick)
• Patrick Chinnery (Cambridge)

PIS

• Dimitri M Kullmann (Lead Principal Investigator)
• Henry Houlden (차장 PI)
• Michael G Hanna (Co-Pi)
• James Jepson (Co-Pi)
• James E Rothman (Co-Pi)
• Stephanie Schorge (co-pi)
• Kirill Volynski (co-pi)

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