바카라 게임 어린이의 새로운 유전자 신경 발달 장애를 식별합니다

Vincenzo Salpietro 박사, Reza Maroofian 박사 및 Henry Houlden 교수 (All Queen Square Institute of Neurology)가 공동으로 인한 새로운 바카라 게임 GTPBP1 또는 GTPBP2 단백질의 유전 적 결핍이 어린이의 신경 발달 불능으로 이어진다는 것을 발견했습니다. 이 질병은‘그렌트 증후군’(GTPBP1 (1/2) 관련 외배엽 신경 발달 증후군)로 특징 지어졌습니다.

Grend 증후군의 영향을받는 어린이는 시각 및 청각 시스템의 소두증, 발작 및 결함을 포함한 독특하고 심각한 임상 프리젠 테이션을 나타낼 수 있습니다. 증후군의 영향을받는 가족은 영국, 파키스탄, 사우디 아라비아,이란, 이집트 및 이탈리아를 포함한 국가에서 확인되었습니다. 이 유전자 발견은 10 개 이상의 국가에서 60 명 이상의 바카라 게임원을 참여시키는 대규모 국제 협력 노력으로 인해 발생했습니다.

바카라 게임 Drosophila Melanogaster의 모델 또는 James Jepson의 실험실 (Queen Square Institute of Neurology)의 공통 과일 파리 모델을 사용하여 Grend 증후군에 관련된 단백질을 침묵시키는 효과를 분석했습니다. 이 드로 포야 모델은 영향을받는 어린이와 비슷한 신경 학적 손상을 나타 냈습니다.

이러한 발견은 Grend 증후군의 영향을받는 가족을위한 잠재적 치료 중재 및 유전자 상담에 대한 추가 바카라 게임를위한 길을 열어줍니다.

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• DR Reza Maroofian의 학업 프로필 
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