DNA 수복 단백질 수준 감소 바카라 용어 질병의 근본 원인을 목표로합니다

Sarah Tabrizi 교수가 이끄는 연구원 (UCL의 영국 DRI,UCL Queen Square 신경과 연구소및 바카라 용어 질병 센터) 가브리엘 발스 교수 (케임브리지의 영국 DRI) 등과 협력하여 바카라 용어 병에 대한 유전 적 요법을 발전시키는 데 큰 발전을 이루었습니다. 저널에 발표 된 연구과학 번역 의학,상태의 유전 적 바카라 용어 대상으로하는 향후 임상 시험을위한 중요한 기초를 제시합니다.

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현재 바카라 용어의 질병 수정 치료는 없습니다. 그러나, 최근의 연구는 발병 연령 및 질병 진행에 영향을 미치는 DNA 복구의 역할을 강조했다. MSH3은 DNA 불일치 복구 단백질로, 긴 CAG 반복에 의해 형성된 특이한 구조를 복구하려고 시도 할 때 CAG 반복 트랙을 더 길게함으로써 실수로 질병을 악화시킨다. MSH3은 유망한 치료 표적으로 확인되었지만 CAG 반복 확장을 억제하기 위해 단백질 수준이 얼마나 낮은지를 결정하기 위해 더 많은 연구가 필요하다..

CAG 반복 확장에 의미있는 영향을 미치는 데 필요한 MSH3 하강 수준을 결정하기 위해 팀은 바카라 용어을 가진 사람으로부터 채취 한 세포를 사용하여 실험실에서 뉴런으로 변환했습니다. 뉴런은 안티센스 올리고 뉴클레오티드 (ASO)로 처리되었으며, 이는에 결합했습니다.MSH3RNA는 단백질로 만들기 전에 분해되어 MSH3의 바카라 용어을 줄입니다..

연구원들은 MSH3의 바카라 용어을 낮추는 것으로 나타났습니다 감소 된 CAG 반복 확장Huntingtin유전자, 복용량 의존 방식. MSH3을 41% 줄이면 확장 속도를 절반으로 줄이고 83%를 낮추는 것은 확장을 완전히 중단하기에 충분했습니다. 그들은 MSH3을 낮추는 것을 보여주었습니다. DNA 복구 경로를 방해하지 않았거나 암 신호 전달 경로를 유발하지 않았습니다.

팀은 인간과 마우스 모델을 개발했습니다MSH3유전자, MSH3- 표적화 약물의 안전성 및 효능에 대한 추가 테스트를 가능하게합니다.

이 결과는 바카라 용어 병에 대한 질병 수정 치료를 개발하기위한 향후 임상 시험에 대한 귀중한 정보를 제공합니다. 유망한 전략은 바카라 용어이 유전 적 원인의 근원에 속도를 늦추거나 중단 할 수 있습니다.

Sarah Tabrizi 교수가 말했습니다 :“MSH3 타겟팅 MSH3은 CAG 반복 확장에 직접 관여하기 때문에 흥미 진진한 일뿐만 아니라 MSH3 기능의 손실이 인간에게 상대적으로 잘 견딜 수 있음을 시사합니다. 우리의 연구 결과는 바카라 용어의 질병을 지연시키는 안전하고 효과적인 방법으로 MSH3 억제 가능성을 강조합니다.”.

이미지 크레딧 :Bunting El, Donaldson J 등의 허가를 받아 적응/재현 된 수치/재생산, 안티센스 올리고 뉴클레오티드-매개 MSH3 억제는 바카라 용어의 환자 iPSC 유래 선조 뉴런에서 체세포 CAG 반복 확장을 감소시킨다. 과학 번역 의학, 2025..

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