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- 추천
환자를 MDT 또는 유전자 재분석으로 추천하려면 이메일을 보낼 수 있습니다uclh.enquiry.mitochondrialservice@nhs.net.
모든 연령의 환자는 토론 및 유전자 데이터 검토를 위해 MDT를 참조 할 수 있습니다.
환자에게 임상 서비스를 참조하려면 연락하십시오
Dr Robert Pitceathly 또는 Mike Hanna 교수 인 Mike Hanna, NHS 먹튀 없는 바카라 사이트 근육 질환 센터, 먹튀 없는 바카라 사이트과 외과 병원, Box 102, London, WC1N 3BG..
우리는 또한 이메일을 통해 PDF 추천을 수락합니다uclh.referrals.londonmitoncg@nhs.net
임상 약속의 경우 환자는 16 세 이상이어야합니다. 우리는 어린이들이 소아 대사 의학 또는 Great Ormond Street Hospital의 소아 먹튀 없는 바카라 사이트 근육 의학에서 소아 동료에게 회부 될 것을 권고합니다..
GP 추천은 NHS e-referral 시스템을 통해 이루어져야합니다.
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환자의 임상 시험에 대해 문의하려면 이메일을 보내주십시오robert.pitceathly@nhs.net또는 간호사 Specializelouise.germain@nhs.net.
희귀 미토콘드리아 장애에 대한 NHS 고도로 먹튀 없는 바카라 사이트화 된 서비스에 대한 자세한 내용은 참조하십시오.https : //mitochondrialdisease.nhs.uk.
- 클리닉 약속
고도로 전문화 된 희귀 미토콘드리아 장애 서비스는 매주 클리닉을 운영합니다. 우리는 대면, 비디오 및 전화 약속을 제공합니다. 우리 팀에는 주간 클리닉에 다니고 미토콘드리아 질병 간호 및 물리 치료 클리닉을 제공하는 전용 임상 간호사 먹튀 없는 바카라 사이트 및 임상 전문 물리 치료사가 포함되어 있습니다. 진단되지 않은 환자의 경우, 우리는 일반적으로 신경학 및 임상 유전학에서 의뢰를받습니다. 그러나 미토콘드리아 질환에 대한 의심의 지수가 높을 때 다른 병원 먹튀 없는 바카라 사이트 (예 : 내분비학, 안과 및 심장학)의 진료 의뢰도 받아 들일 것입니다. 생화학 적 또는 유전자 진단을 받거나 미토콘드리아 질환의 긍정적 인 가족력이있는 환자는 GP에서 직접 참조 할 수 있습니다.
- 입원 환자에 대한 급성 조언
진단되거나 의심되는 미토콘드리아 질환 (예 : 뇌졸중과 같은 에피소드)에 대한 입원 환자가없는 경우 Neurology and Neurosurgery (020 3456 7890) 국립 병원 (020 3456 7890)의 교환 보드에 문의하십시오. 그들은 미토콘드리아 팀과 연락 할 것이며 컨설턴트 중 한 명이 귀하의 전화를 반환합니다. 당신은 또한 우리에게 이메일을 보낼 수 있습니다uclh.enquiry.mitochondrialservice@nhs.net.
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- 도전 유전자 진단
우리는 기존 전체 게놈 또는 전체 엑솜 시퀀싱 데이터의 검토를 포함하여 진단되지 않은 사례에 대한 검토를 제공합니다.
- 진단 실험실 서비스
먹튀 없는 바카라 사이트과 외과의 국립 병원에는 광범위한 미토콘드리아 기능 분석법을 제공하는 영국 최고의 먹튀 없는 바카라 사이트 대사 실험실의 본거지입니다.샘플 참조
우리의 먹튀 없는 바카라 사이트 유전학 실험실은 Barclay House에 기반을두고 있으며 혈액, 소변 및 근육 조직에서의 미토콘드리아 DNA 검사, 미토콘드리아 핵 유전자 패널, 미토콘드리아 DNA 재배자 및 디 플레 트리온 분석을 포함한 모든 미토콘드리아 진단 유전자 분석을 제공합니다.
- Cardiolipin Analysis
UCLH의 먹튀 없는 바카라 사이트 대사 단위는 현재 X 염색체에 위치한 Tafazzin (TAZ) 유전자의 돌연변이로 인한 희귀 질환 인 Barth 증후군을 진단하기 위해 혈당 샘플에 대해 Cardiolipin 측정을 제공하고 있습니다. 혈액에 대한 Monolysocardiolipin (MLCL)/cardiolipin (CL)의 비율 분석은 선택의 진단 테스트입니다. 자세한 내용은 링크 또는 연락처를 참조하십시오uclh.enquiry.neurometabolic@nhs.net
임상 시험
우리의 추가 정보를 참조하십시오임상 시험 페이지.