바카라사이트 벳무브 근육 질환의 게놈 의학 국제 센터

UCL Queen Square Institute of Neurology Institute Newcastle 및 Cambridge와 5 개의 대륙을 연결하는 국제 전략적 파트너십을 이끌고 있습니다.

Michael Hanna 교수는 바카라사이트 벳무브 근육 질환에 새로운 게놈 의학을위한 새로운 국제 의학 센터를 설립하기위한 전략적 상을 수상하기 위해 MRC에 성공적으로 입찰했습니다. 이상에는 MRC에서 £ 3.66m, UCL, Newcastle 및 Cambridge Universities에서 2 백만 파운드가 포함됩니다. 또한 브라질, 인도, 남아프리카, 터키 및 잠비아의 국제 센터 직원과 자원은 파트너십의 중심이 될 것입니다.

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바카라사이트 벳무브 근육 질환의 게놈 의학 국제 센터 -UCL - University College London

우리의 사명는 브라질, 인도, 남아프리카, 터키 및 잠비아를 포함하여 영국과 공식 개발 지원 하급 및 중간 소득 국가 (ODA-LMICS) 간의 대륙 횡단 유전체학 연구 및 역량 구축 파트너십을 창출하는 것입니다. 우리는 새로운 질병 유전자를 발견하고, 비교 유전자 구조를 이해하고, 질병 메커니즘을 탐구 할 것입니다. 우리는 정확한 유전자 진단을받은 환자의 수를 늘리고, 시험 준비 상태 코호트를 구축하며, 궁극적으로 15 억 명이 넘는 인구에서 도출 된 바카라사이트 벳무브 근육 질환 환자의 건강 결과를 향상시킬 것입니다..

비전우리의 교육 프로그램을 졸업 한 뛰어난 임상 학자 그룹이 이끄는 성숙한 대륙 횡단 학업 파트너십. 그들은 지속적인 지속적인 전문 지식이 될 것이며 유전체학을 활용하여 전 세계의 바카라사이트 벳무브 근육 질병 (NMD)을 가진 어린이와 성인의 삶과 건강 결과를 향상시킬 것입니다..

목표
1. LMICS의 개인화 된 게놈 바카라사이트 벳무브에서 리더의 유산이 될 고도로 훈련 된 임상 학자 그룹을 생성하기위한 국제 친교 훈련 프로그램을 설립하십시오. 이 동료들은 뉴캐슬, 케임브리지 및 UCL에 기반을 둔 영국 NMD 임상 및 유전자 전문 지식과 지속적으로 유익한 공동 작업 과학적 연관성을 확립 할 것입니다.

2. 핵심 국제 생물 정보학 플랫폼, 파이프 라인 및 클라우드 기반 임상 및 유전자 데이터베이스를 구축하십시오. 표현형 및 유전자 데이터를 공개적으로 공유하고 다른 LMIC 가이 협력 프로그램에 참여하도록 장려합니다.

3. NMD를 가진 어린이와 성인의 인종적으로 다양한 '시험 준비'코호트를 구축하여 우리는 표현형과 포괄적으로 유전자형을 심하게 할 것입니다.

4. 알려진 새로운 질병 유전자를 식별하고 4 개 대륙에 걸쳐 NMD의 비교 유전자 구조를 평가하십시오. 이 지식을 사용하여 표현형 변동성, 질병 진행 및 질병 메커니즘을 이해하십시오.

5. 정확한 유전자 진단을 통해 LMIC의 환자 수를 늘리십시오. 건강 성과를 향상시키기 위해 널리 사용 가능한 저렴한 중재를 사용하여 합병증을 식별하고 관리하기위한 치료 지침을 기반으로 개인화 된 질병 관리 계획을 전달할 수 있습니다.

6. 영국에 기반을 둔 인도, 브라질, 터키 및 아프리카 NMD 환자의 유전자 진단 강화.

7. LMIC에서 훈련 된 동료의 유지 및 호스트 기관, 환자 조직 및 지역 의료 서비스 제공 업체와의 협력을 통해 5 년 후 지속 가능성을 구축하십시오.