희귀 유전 질환이있는 바카라 토토 실명을 예방하려는 새로운 희망

연구, 출판눈, 치료가 충분히 일찍 전달 될 때 더 심각한 시력 손실을 방지하는 데 안전하고 효과적이라는 것을 발견했습니다.

CLN2 질병은 영국의 30 세에서 50 명의 바카라 토토 사이에 영향을 미치는 희귀 한 퇴행성 유전 적 장애입니다. 그것은 신경계에서 특정 효소를 만드는 유전자의 변화로 인해 발생합니다.

이 질병은 먼저 발작을 일으킨 다음, 진보적 치매와 함께 바카라 토토 걷기, 말하고 볼 수있는 능력이 점진적으로 감소합니다. 치료 없이이 질병을 앓고있는 바카라 토토 기대 수명은 약 10 ~ 12 년입니다.

2019 년 이후, Brineura라는 효소 대체 요법이 관리되는 접근 계약에 따라 질병을 앓고있는 바카라 토토 신경 학적 악화를 예방하는 데 사용되었습니다..

그러나,이 계약은 2025 년 5 월에 끝날 것이므로, 그것이 어떻게 작동하는지, 그 이익을받는 바카라 토토들에게 중요합니다.

Brineura는 정기적 인 주입에 의해 뇌에 직접 투여됩니다. 그것은 효소 활동을 회복시키고 장애의 발병을 늦추는 것으로 나타났습니다.

그러나, 효소가 혈액-레티나 장벽을 가로 질 수 없기 때문에이 뇌로의 주입은 아이들이 맹인으로가는 것을 막지 않습니다. 이것은 눈의 신경이 기능 할 수없고 질병을 앓고있는 바카라 토토들에게는 여전히 시력을 잃어 버린다는 것을 의미합니다.

지금, UCL Great Ormond Street Institute of Child Health Institute의 임상의와 연구원들은 CLN2 Batten 질병의 바카라 토토 실명을 예방하려고 노력하고 있습니다.

이 연구에는 현재 Brineura 치료 계획을 세우고 망막의 고급 피해를 입은 8 명의 바카라 토토가 포함되었습니다. 아이들은 정기적 인 주입 치료를받은 날에 전신 마취하에 눈 치료를 받았습니다.

이 연구에 참여한 대부분의 바카라 토토들은 젊고 덜 심한 시력 상실을 가진 바카라 토토들에게 눈에 띄는 개선을 위해 너무 많은 시력을 잃어 버렸지 만, 치료를받지 않은 눈에 비해 더 많은 시력을 유지할 수있었습니다..

Paul Gissen 교수 (바카라 토토 Great Ormond Ormond Street Institute of Child Health and Gosh)는 다음과 같이 말했습니다 :“이 작품은 실제 팀 접근법입니다. 우리의 Batten의 환자들은 일반적으로 Gosh의 신진 대사 팀에 의해 돌보고 있으며,이 아이들이 맹인으로가는 슬픈 역사가 있습니다..

"Brineura가 뇌 주입을 위해 개발되었을 때, 그것은 큰 진전이었습니다. 나는 관리 접근 계약을지지했지만 우리는 여전히이 아이들이 시력을 잃는 것을보고있었습니다..

"안과 분야의 동료들과 함께 일함으로써 우리는 아이디어를 제안하고 Rob Henderson과 함께 그의 팀과 함께 그의 팀과 함께 제공 할 수있는 프로그램을 개발했습니다."

이 작업은 NIHR Great Ormond Street Hospital Biomedical Research Center의 지원을 받았습니다.

이 프로그램은 제약 회사의 허가를 받아 수행되었으므로 치료 자체에 대한 추가 비용이 없었으며 전신 마취하에 수행 된 임상 시간 및 절차 비용은 BDFA (Batten 's Disease Family Association)와 CLN2 커뮤니티가 200,000 파운드 이상을 모금했습니다..

환자 이야기

2019 년 Grace의 가족은 그녀가 그녀의 말을 으르렁 거리고 많은 것을 넘어서는 것을 알았습니다. 당시 4 살인 그레이스는 특히 50 번 이상 떨어진 동물원으로 여행 한 후 A & E에서 끝났습니다.

그녀는 응급 MRI를 받았으며 불행히도 CLN 유형 2 Batten 's Disease로 진단되었습니다.

몇 달 후 Grace는 Brineura를 받기 시작했고 걷는 능력을 되찾았습니다. 그녀는 또한 연설을 개발했으며 짧은 문장으로 의사 소통 할 수 있습니다.

임상 팀은 처음에 가족에게 뇌에 대한 치료가 그녀의 눈에 닿지 않을 것이며 은혜가 슬프게도 그녀의 시력을 잃을 것이라고 말했지만 새로운 연구 연구에 참여할 수있는 기회를 제공 받았다..

Grace의 엄마 인 이자벨라 (Izabela)는 다음과 같이 말했습니다 :“우리는 치료가없는 눈이 처리되지 않은 눈보다 낫다는 것을 확실히 알 수 있습니다. 그녀는 치료되지 않은 눈을 더 문지르며 무언가가 옳지 않다는 것을 알 수 있지만, 그녀는 한 눈을 유지하고 책을 가지고 있지 않기 때문에 그녀의 시각을 유지하고 상호 작용할 수 없다는 것을 알 수 있습니다. 그녀가 가장 좋아하는!”

Izabela는 다음과 같이 덧붙였습니다.“Brineura는 Grace의 생명을 구하는 것이 아니라 더 나아지고 있습니다. 올해 후반에 NHS에 따라 치료가 갱신되기를 바랍니다.

링크

• 연구에서눈
• Paul Gissen 교수의 학업 프로필
• 바카라 토토 Great Ormond Street Institute of Child Health
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• 그레이스. 신용 : gosh

미디어 연락처

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