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반복 확장 질병에서 중단의 역할 이해
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- Menon, R.P., Nethisinghe, S., Faggiano, S., Vannocci, T., Rezaei, H., Pemble, S., et al.(2013). SCA1의 병리학에서 PolyQ에서 중단의 역할.plos genet.9, E1003648. doi : 10.1371/journal.pgen.1003648.
- Nethisinghe, S., Pigazzini, M.L., Pemble, S., Sweeney, M.G., Labrum, R., Manso, K., et al. (2018). SCA1의 폴리 Q 트랙 독성은 CAG 반복 중단이 없을 때 길이 의존적이다.전면. 셀. Neurosci.12, 200. doi : 10.3389/fncel.2018.00200.
- Nethisinghe, S., Lim, W. N., Ging, H., Zeitlberger, A., Abeti, R., Pemble, S., et al. (2018). 유전학의 복잡성 및 spinocerebellar anyaxia의 임상 적 표현 17.전면. 셀. Neurosci.12, 429. doi : 10.3389/fncel.2018.00429.
- Al-Mahdawi, S., Ging, H., Bayot, A., Cavalcanti, F., La Cognata, V., Cavallaro, S., et al.(2018). Friedreich 바카라사이트 검증 실조증에서 GAA 반복 팽창 돌연변이의 큰 중단은 매우 드 rare니다.전면. 셀. Neurosci.12, 443. doi : 10.3389/fncel.2018.00443.
바카라사이트 검증 실조 치료법의 전임상 테스트
이 센터는 환자 세포를 사용하여 실험실 환경에서 바카라사이트 검증 실조증에 대한 다수의 잠재적 요법을 테스트하는 데 관여합니다. 이들 세포는 피부 생검으로부터의 섬유 아세포 및 유도 된 다 능성 줄기 세포 (IPSC)로부터 유래 될 수있는 신경 및 심장 세포와 같은 더 많은 질병 관련 세포 유형을 포함한다. 치료 효능을 평가하기위한 분석은 mRNA 및 단백질 발현의 보정, 세포 건강, 구조 및 생존력을 포함한 세포 표현형에 대한 개선을 포함한다.
- Abeti, R., Baccaro, A., Esteras, N. 및 Giunti, P. (2018). 새로운 NRF2- 유도체는 Friedreich의 바카라사이트 검증 실조 모델에서 미토콘드리아 결함과 산화 스트레스를 방지합니다.전면. 셀. Neurosci.12, 188. doi : 10.3389/fncel.2018.00188
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특히 FRDA에서, 우리는 병리학에서 소뇌 과립 뉴런의 관여를 발견했다. 세포 내 지질 과산화, 반응성 산소 종 (ROS), 미토콘드리아 복합 활성 및 세포 사멸을 평가함으로써, 중수 화 된 다중 불포화 지방산 (PUFA)이 세포 모델에서 병리학 적 펜 토이프를 회수하고 있음을 밝혀냈다. 게다가, 우리는 환자의 섬유 아세포에서 복잡한 I 결핍이 두드러지고 Omaveloxalone은 복잡한 활성을 회복시키고 FRDA 표현형을 극복 할 수 있다고 밝혔다. 우리는 또한 FRDA 환자의 재발 성 심근 병증과 가장 흔한 사망 원인을 담당하는 칼슘 조절 곤란 및 세포 신호를 이해하는 데 관여합니다..
- Abeti R, Parkinson MH, Hargreaves IP, Angelova PR, Sandi C, Pook MA, Giunti P, Abramov Ay. '미토콘드리아 에너지 불균형과 지질 과산화는 프리드레히의 바카라사이트 검증 실조증에서 세포 사멸을 일으킨다'.세포 사망 dis. 2016 년 5 월 26 일; 7 (5) : E2237. doi : 10.1038/cddis.2016.111. PMID : 27228352; PMCID : PMC4917650.
- Abeti R, Baccaro A, Esteras N, Giunti P. 소설 NRF2- 유도기 Friedreich의 바카라사이트 검증 실조 모델에서 미토콘드리아 결함과 산화 스트레스를 방지합니다..Front Cell Neurosci. 2018 년 7 월 17 일; 12 : 188. doi : 10.3389/fncel.2018.00188. PMID : 30065630; PMCID : PMC6056642.
- Abeti R, Brown AF, Maiolino M, Patel S, Giunti P. 칼슘 규제 완화 : Friedreich의 바카라사이트 검증 실조 병리 생리학을 이해하는 새로운 통찰력.Front Cell Neurosci. 2018 년 10 월 2 일; 12 : 264. doi : 10.3389/fncel.2018.00264. PMID : 30333728; PMCID : PMC6176067.
- Abeti R, Zeitlberger A, Peelo C, Fassihi H, Sarkany RPE, Lehmann AR, Giunti P. Xeroderma pigmentosum : 신경 학적 증상에 대한 약리학 및 새로운 치료 전략의 개요Br J Pharmacol. 2019 년 11 월; 176 (22) : 4293-4301. doi : 10.1111/bph.14557. Epub 2019 1 월 23 일. PMID : 30499105; PMCID : PMC6887903.