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바카라사이트 정보 점진적인 초 핵성 마비의 기본 유전 적 단서를 보여줍니다
2011 년 6 월 20 일
과학자들은 유전자를 이해하는 데 한 걸음 더 가깝습니다
드문 신경 퇴행성 질환과 관련이 있습니다
현재에 발표 된 바카라사이트 정보에 따르면, 핵성 마비 (PSP)자연 유전학.Genomewide Association 바카라사이트 정보 국제에 의해 완료되었습니다
UCL Institute 회원을 포함한 연구원 컨소시엄
신경학의 레타 릴라 웨스턴 연구소 (RLWI).
프로그레시브 초 핵성 마비 (PSP)는 파킨슨 인입니다
운동 장애, 100,000 명당 약 3-6 명의 사람들에게 영향을 미칩니다
눈 움직임, 불균형 및 불균형을 조정하는 데 어려움이 특징입니다
걸음 걸이 불안정성, 여전히 움직임 및 정서적 변화.
지난 20 년 동안 과학자들은 PSP 환자가 비정상적인 축적을 보이는지 확인합니다. 그들의 뇌의 타우 단백질 (알츠하이머의 단백질 질병) 및 환자에서 PSP 발병 위험이 증가합니다. tau, mapt를 코딩하는 유전자의 일반적인 변화와 함께. 그래서 데이터는 타우 단백질 생산의 증가가 PSP 개발, 이것이 PSP를 유발하는지 여부는 확실하지 않습니다.
허용하는 마이크로 어레이 기반 기술의 발전
과학자들은 20,000-25,000 유전자와 비 코딩의 스냅 샷을 얻을 수있는 과학자
유전자 사이의 영역,이 바카라사이트 정보 유전자 변이를 비교했습니다.
PSP가있는 약 2,100 명 사이에서 정상 대조군 대상. 그만큼
기술을 통해 과학자들은 유전학 변이체를 식별 할 수 있습니다
질병 그룹에서 과도한 또는 과소 표현되어
영향을받는 유전자. 그러나 이들의 효과 크기가 매우 작기 때문입니다.
연관성과 PSP는 비교적 드문 장애이기 때문에 큰
질병 및 통제 대상의 수를 얻기 위해 필요했습니다.
통계적으로 의미있는 결과. 광대 한 연구원 팀
유럽 및 미국 임상 및 과학 센터가 함께 일했습니다.
확인 된 부검의 큰 기여를 포함하여 연구를 완료하십시오.
RLWI 및 Queen Square Brain Bank의 샘플.
바카라사이트 정보 결과는 MAPT의 역할을 반복합니다.
PSP의 유전자 및 MAPT H1 haplotype 변이체 환자가 있음을 확인합니다.
PSP의 위험이 증가했습니다. 또한 다른 여러 유전자를 확인했습니다
PSP 발병 위험과 관련된 영역 : MOPB 유전자
(미엘린 형성에 관여), STX6 유전자 (변화 할 수 있습니다.
세포 내 수송 또는 독성 흡수를 유발) 및 EIF2AK3 유전자
(잠재적으로 독성이 잘못 쏟아지는 청소에 관여합니다.
단백질).
이 발견은 바카라사이트 정보원들에게 새로운 길을 제공합니다
PSP의 원인에 대한 바카라사이트 정보와 잠재적으로 조사로 이어질 수 있습니다.
새로운 약물 발견 목표의.
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