유전성 속삭임 디스토니아 바카라사이트 장난감 확인

UCL 신경학 연구소의 바카라사이트 장난감 연구 희귀 한 형태의 디스토니아를 담당하는 바카라사이트 장난감를 확인했습니다. ‘유전 속삭임 연하 폰 니아’또는 dyt4. 이 연구는 a 자가 조절의 돌연변이 β- 튜 불린 4A 바카라사이트 장난감 (TUBB4A)의 도메인은이를 담당합니다. 이주한 대가족에게 영향을 미치는 것으로 알려진 질병 19 세기 후반 영국에서 호주.

이 비정상적인 형태의 디스토니아는 특징입니다 진보적 인 사지와 자궁 경부 기생충과 함께 심한 영향을받는 대부분의 사람들이 말할 수없고 누가 전시 한 사람 특이한‘취미 말’보행. 이것은 늦게 처음보고되었습니다 1985 년 Neville Parker Anita Harding과의 협력을 시작했습니다. 이 가족 에서이 질병의 유전 적 원인을 식별하려고 노력합니다. 이온에서 exome 시퀀싱 플랫폼을 함께 사용합니다 강력한 바카라사이트 장난감 연계 연구를 통해 Henry Houlden 교수가 이끄는 팀 원인 바카라사이트 장난감를 확인했습니다. 신경학의 연대기.

돌연변이는 매우 작은 내에 있습니다 자동 조절에 중요한 TUBB4A 단백질의 영역 TUBB4A mRNA의 수준. 1988 년에 출판 된 이전 작품의 일부로 자연, 그것은 돌연변이가 나타났습니다 이 지역 에서이자가 조절 기능이 상실됩니다. 이것 질병 메커니즘은 지금까지보고되지 않았으며 추가로 제공합니다. 일반적으로 디스토바카라사이트 장난감의 병인에 대한 통찰력.

http : //onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/ana.23832/abstract