유전자 바카라 꽁 머니는 유년기 운동 뉴런 질환에서 치료 가능한 경로를 식별

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질병의 발병은 일반적으로 유아기 또는 청소년기에 있습니다. 아이들은 청각 장애, 말하기 및 삼키는 문제, 얼굴 및 사지 약점 및 호흡 문제를 일으 킵니다. 그들 중 많은 사람들은 환기를 위해 장기 기관 절개술이 필요하며 일부는 집중 치료실을 떠나서 아주 젊게 죽지 않습니다. 이 발견 전에 치료는지지 치료로 제한되었습니다. 이 장애는 드물지만, 전 세계적으로 고립 된 개별 어린이와 한 사람 이상이 영향을받는 소규모 가정에서도 확인되었습니다.

리보플라빈 수송 체를 인코딩하는 두 유전자는 SLC52A3 및 SLC52A2라고하며, 가장 최근에 발견 된 유전자 (SLC52A2)의 결함은 이제 10 개 이상의 패밀리에서 확인되었으며 세포 및 후속 메타 용 연중 변형에서 리보 플라 빈 섭취의 부족으로 이어졌습니다. 고용량 리보플라빈 어린이를 치료하면 상태의 모든 측면에서 크게 개선됩니다.이 치료의 사용은 여전히 ​​초기 단계에 있습니다.

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UCL Institute of Neurology에서 바카라 꽁 머니는에 의해 주도되었습니다.Henry Houlden 교수(h.houlden@ucl.ac.uk) 및 동료MRC 신경 근육 질환 센터그리고 NIH의 Andy Singleton 박사에 의해 미국에서.

게시 세부 정보는이 링크를 사용하여 찾을 수 있습니다.http : //brain.oxfordjournals.org/content/early/2012/06/26/brain.aws161.short? rss = 1

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