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토토 사이트 바카라에서 발병시 연령 예측 : 크기가 중요합니까?
2013 년 12 월 18 일
연구 Paola Giunti와 MRC National이 이끄는 UCL 신경과 연구소에서 의료 연구 연구소 및 Journal Plos Genetics에 출판 된 유전자 반복 팽창의 길이와 특성이 어떻게 영향을 미치는지 보여줍니다. spinocerebellar anacia type 1 (토토 사이트 바카라).
이것들 결과는 사람들의 유전자 상담 및 예후에 중요합니다. 토토 사이트 바카라을 사용하면 기존의 진단 기술로 불가능했습니다.
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반복이 긴 환자는 일반적으로 더 많은 심각한 상태와 초기 연령. 그러나 일부 환자에서는 이것입니다 사실은 아니지만 그 이유는 알 수 없었습니다.
이것 연구팀은 토토 사이트 바카라을 가진 사람들의 11%가“중단”을 가지고 있음을 발견했습니다. 영향을받는 유전자, ATXN1에서 반복 확장을 분해하는 섹션.
연구팀은 유전자 스크리닝 테스트를 개발할 수있었습니다. 토토 사이트 바카라 환자를 자신의 ATXN1 유전자에서 확장 된 반복 스트레칭에는 중단이 포함되어 있습니다.
in 참가자 하위 그룹, 중단과 함께 연구팀은 증상 발병 연령은 가장 긴 스트레칭으로 더 잘 예측됩니다. 전체 반복 길이보다는 중단없는 반복 (포함 중단), 이전에 수행 된대로.
“우리 진단 실험실은 효소 분석을 사용하여 식별해야합니다. 확장 된 대립 유전자의 중단의 존재”라고 Giunti 박사는 말했다.
중단이 존재하고, 시퀀싱은 이 환자들의 발병. 또한 토토 사이트 바카라H의 진단 서비스는입니다 현재 반복 크기 계산을 수정하여 두 가지 다른 방법으로 관찰 된 차이점.”
이것 실패가있는 사람들과 사람들에게 정보가 중요합니다. 운동 실조증의 위험. 진단 및 상담, 특히 발병시 사람의 나이를 예측하고 그들의 진행에 대한 존중 추가 유전 적 반복 확장 가능성뿐만 아니라 미래 세대로 전달.
in 후자의 Paola Giunti 박사에 대한 존중은 다음과 같이 말했다.
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BRC의 기여,이 연구는 불가능했을 것입니다. 와 함께 지속적인 지원, 폴리 글루타민 질병은 이것에 기초하여 볼 수 있습니다. 공부하고 여기 토토 사이트 바카라과 토토 사이트 바카라H에서 우리는 할 수있는 특권 위치에 있습니다. 그렇게하십시오”.
읽기 더:
Menon, P.R. et al. (2013)토토 사이트 바카라의 병리학에서 PolyQ에서 중단의 역할. PLOS 유전학, 9 (7), E1003648. doi : 10.1371/journal.pgen.1003648