다수의 신경 퇴행성 질환에 연루된 바카라사이트 비타임 유전자의 돌연변이

새로운 연구,Neuron에 게시, 바카라사이트 비타임 유전자의 단일 돌연변이가 포함 신체 근병증이라는 치매 형태, 뼈 및 전두엽 치매 (IBMPFD) 및 고기 신경 질환 아미오 트로피 옆 경찰 (AL).

한 유전자의 단일 돌연변이는 그러한 다른 질병을 거의 일으키지 않습니다. 이 연구는 이들 돌연변이가 이러한 다중 장애에서 바카라사이트 비타임의 역할에 대한 새로운 빛을 흘리는 세포에서 에너지 생산을 방해한다는 것을 보여준다..

건강한 세포에서 바카라사이트 비타임는 세포의 에너지 생산 엔진 인 손상된 미토콘드리아를 제거하는 데 도움이됩니다. 돌연변이 단백질은 이것을 할 수 없으며 결과적으로 기능 장애 미토콘드리아가 쌓입니다.

DR이 주도하는 새로운 연구Fernando Bartolome, drHelene Plun-Favreau및 drAndrey AbramovUCL 신경 과학 연구소의 미토콘드리아는 돌연변이 체 바카라사이트 비타임 환자의 세포에서 손상되어 있음을 발견했다. 미토콘드리아는 세포의 에너지를 생성하며,이 손상된 미토콘드리아는 덜 효율적이어서 더 많은 영양소를 태우지 만 에너지를 덜 생성하는 것으로 나타났습니다. 이용 가능한 에너지의 감소는 세포를 더 취약하게 만들어 바카라사이트 비타임 유전자의 돌연변이가 신경계 장애로 이어지는 이유를 설명 할 수 있습니다.

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연구에서 연구원들은 살아있는 영상 기술을 사용하여 3 개의 독립적 인 바카라사이트 비타임 돌연변이를 보유한 환자 세포와 바카라사이트 비타임의 양이 감소 된 신경 세포에서 미토콘드리아의 기능을 조사했습니다..

“다음 단계는 바카라사이트 비타임 결핍 세포에서 미토콘드리아 기능 장애를 교정 할 수있는 소분자를 찾는 것입니다.”라고 Bartolome 박사는 덧붙였습니다.

Motor Neuron Disease Association의 연구 개발 책임자 인 Brian Dickie 박사는 다음과 같이 말합니다.“뉴런과 운동 뉴런은 특히 에너지 배고픈 세포입니다. 바카라사이트 비타임의 팀의 이러한 새로운 발견은 MND의 에너지 공급에 대한 에너지 공급의 중대한 중단이 있음을 보여줍니다.

이 연구는 Fundación Española Para la la tecnología (Fecyt) 및 Als Association and Motor Neuron Association (MND) 협회 (MND) 협회 (MND)를 통해 Wellcome Trust/MRC Joint Call in Neurodegeneration Award와 Spanish 장관 De Educación에 의해 부분적으로 지원되었습니다.

13903_1428810.1016/j.neuron.2013.02.028