GCH1 유전자 및 바카라 전략 위험

UCL 신경학 연구소의 연구원들이 이끄는 뇌에 발표 된 연구에 따르면 뇌에서 도파민 생산이 감소하고 유년기 발병 디스토니아의 형태로 이어지는 유전자 돌연변이가 바카라 전략 병의 발달에도 중요한 역할을한다는 것을 보여 주었다.

조사자들은 GCH1 돌연변이를 앓고있는 성인이 Nigral 뉴런의 변성에 걸리기 때문에 뇌에 대한 4 개의 주요 도파민 경로 중 하나가 결함이 있다고보고했다. 이 GCH1 돌연변이는 바카라 전략 병 발병의 새로운 위험 인자입니다.

GCH1 유전자에 대한 돌연변이는 Nigrostriatal 세포에서 도파민 생성의 심각한 감소를 초래하고, 운동의 속도, 균형 어려움 및 자세 불안정성을 포함한 바카라 전략증의 징후에 의해 특징 지어 질 수있는 치료 가능한 신경 학적 상태 인 DOPA- 반응성 디스토니아 (DRD)를 유발합니다. DRD는 어린 시절, 종종 6 세 정도의 저 구상의 근막으로 나타납니다.

디스토 니아는 퍼지지 만 레보도파 (Levodopa)라는 약물을 통해 치료에 탁월하고 지속적인 반응을 보입니다.

영향을받는 사람들은 종종 DRD와의 친척이 있거나 부모 중 한 명이 GCH1 돌연변이가 있지만 증상을 보이지 않을 수 있습니다. GCH1 돌연변이가 있지만 어린 시절에 디스토니아가 없어도 나중에 성인 발병 바카라 전략증에서 발달 할 수 있습니다.

팀은 처음에 고전적인 DRD를 가진 개인과 DRD의 증상이 없지만 성인 발병 바카라 전략증을 가진 나이든 가족 구성원에서 GCH1 돌연변이가 발견 된 4 가족을 연구했습니다.

GCH1 돌연변이와 바카라 전략증 사이의 관계를 이해하기 위해 팀은 소량의 방사성 약물 주사가 사람의 뇌에서 이용할 수있는 도파민 생산 세포의 수를 결정하는 'Datscan'이라는 이미징 기술을 사용했습니다.

연구원들은 DRD 환자가 정상적인 datscan을 가지고 있음을 관찰하여 신경 퇴치가 없음을 나타내지 만 바카라 전략증을 가진 친척들은 모두 바카라 전략 병에서 관찰 된 바와 같이 비정상적인 datscan을 가졌다. 이것은 GCH1의 돌연변이가 DRD뿐만 아니라 신경 퇴행 및 바카라 전략 병으로 이어질 수 있음을 보여 주었다.

연구원들은 또한 International Parkinson 질병 유전체학 컨소시엄 데이터베이스와 협의했습니다. 그들은 바카라 전략 병 1,128 건 (DRD의 가족력이없는)의 1,128 건에서 GCH1의 돌연변이를 찾고 질병이없는 5,935 명의 환자와 결과를 비교했습니다. 그들은 바카라 전략 병에서 상당한 증가 된 돌연변이 빈도를 발견했다.

추가 정보 :

Mencacci et al.GTP 사이클로 하이드로 라제 1 돌연변이 담체의 바카라 전략 병Brain DOI : 10.1093/Brain/AWU179 온라인으로 처음 게시 : 2014 년 7 월 2 일.