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바카라 꽁 머니 검사는 헌팅턴 질병의 발병 및 추적 진행을 예측할 수 있습니다

2017 년 6 월 8 일

의 발병 및 진행을 예측할 수있는 첫 번째 바카라 꽁 머니 검사 헌팅턴의 질병은 UCL 주도 연구에 의해 확인되었습니다.

연구원들은 그들의 발견을 말합니다.Lancet Neurology, 치명적이고 현재 치료할 수없는 유전 뇌 장애에 대한 새로운 치료법을 테스트하는 데 도움이됩니다.

“이것은 잠재적 인 바카라 꽁 머니 바이오 마커가 처음으로 헌팅턴의 질병을 너무 강하게 추적하는 것으로 확인되었습니다.” 연구의 선임 저자 인 Edward Wild (UCL Institute of Neurology).

테스트는 신경 필라멘트 경쇄를 측정합니다 (Neurofilament), 손상된 뇌 세포에서 방출 된 단백질, 다른 신경 퇴행성 질환과 관련이 있지만 연구되지 않았습니다. 헌팅턴 병 (HD) 환자의 피 바카라 꽁 머니에서.

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연구 시작시 증상이없는 그룹에서 신경 필라멘트의 수준은 후속 질환 발병을 예측했다 처음에 바카라 꽁 머니에서 높은 신경 필라멘트 수준을 가진 자원 봉사자는 다음 3 년 동안 증상이 발생할 가능성이 높습니다. 후에 진행을 예측하는 것으로 이미 알려진 요소를 고려하여 - 나이 그리고 유전자 마커 - 신경 필라멘트의 혈중 수준은 여전히 ​​가능했습니다. 독립적으로 발병, 진행 및 뇌 속도를 예측합니다. MRI 스캔으로 측정 한 수축.

현재 사용 가능한 최고의 바이오 마커는 측정됩니다 더 어려운 신경 영상 또는 뇌척수액 바카라 꽁 머니 검사보다 얻는 데 비용이 많이 듭니다. 연구원들은 그렇게 말합니다 아직 증상을 보이지 않는 돌연변이 담체의 진행 예측 특히 도전적이었습니다.

“우리는 도움을 줄 바카라 꽁 머니 바이오 마커를 식별하려고 노력하고 있습니다. 10 년 이상 HD의 진행을 추적하면 이것이 최고입니다. 우리가 지금까지 본 후보자. 신경 필라멘트가 있습니다 헌팅턴 병에서 속도계 역할을 할 가능성은 단일 바카라 꽁 머니 검사는 뇌가 얼마나 빨리 변화하고 있는지 반영합니다. 저것 우리가 차세대를 테스트 할 때 지금 매우 도움이 될 수 있습니다. 우리가 바라는 소위 '유전자 침묵'약물은 브레이크를 상태. 신경 필라멘트 수준을 측정하면 우리가 파악하는 데 도움이 될 수 있습니다 그 브레이크가 작동하는지 여부.” 에드 와일드 박사.

연구원들은 시험이 예상되지 않을 것이라고 경고합니다. 개별 환자에게 즉시 도움이됩니다.

“이것은 처음입니다 Neurofilament는 바카라 꽁 머니으로 측정되었으므로 훨씬 더 많은 작업이 필요합니다. 이 테스트의 잠재력과 한계를 이해하십시오. 에서 미래, HD를 늦추는 약물을 이용할 수 있으면 사용될 수 있습니다. 치료 결정 가이드. 현재이 테스트는 가장 유망합니다 우리가 새로운 임상 시험을 설계하고 실행하는 데 도움이되는 많은 도움이되는 도구 약제." 로렌 Byrne (UCL Institute of Neurology), 연구의 첫 번째 저자.

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"Neurofilament가 귀중한 것을 볼 수 바카라 꽁 머니 임상 시험에서 신경 보호를 평가하는 도구로 신약이 우리에게 필요한 일을하고 있는지 신속하게 알아냅니다. a 마약 사냥꾼, 좋은 소식입니다. "CHDI의 최고 과학 책임자 인 Robert Pacifici 박사 재단, 미국 비영리 헌팅턴 질병 연구 재단, 개발을 환영했습니다.

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이 연구의 자금 지원자는 Chdi Foundation, Glaxosmithkline, 스웨덴 연구위원회, 유럽 연구위원회, Wallenberg Foundation 및 Wolfson Foundation.

바카라 꽁 머니 질병 소개

헌팅턴 병은 치명적인 유전 적 신경계입니다 질병. 그것은 일반적으로 성인기에 발달하여 비정상적인 원인을 유발합니다 비자발적 움직임, 정신과 증상 및 치매. 약 영국의 10,000 명은 약 25,000 명을 위험에 처해 바카라 꽁 머니. 그것은 치료할 수 없으며 속도를 늦추기위한 효과적인 치료법이 없습니다. 환자 일반적으로 증상이 시작된 후 20 년 이내에 죽습니다. HD는 a 단일 알려진 유전자 돌연변이 및 돌연변이는 질병을 물려받을 확률이 50%입니다.

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