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전체 게놈 시퀀싱은 세계 최초 메이저 바카라사이트 캡틴서 드문 질병 진단을 향상시킵니다

2021 년 11 월 14 일

UCLH 및 UCL의 세계 최초의 메이저 바카라사이트 캡틴 따르면 전체 게놈 시퀀싱 (WGS)은 현재까지 조사 된 가장 광범위한 희귀 질병에 걸친 사람들에게 새로운 진단을 발견 할 수 있으며 NHS에게 엄청난 혜택을 제공 할 수 있음을 보여주었습니다.

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2,183 가족의 4,660 명을 분석 한 희귀 한 진단되지 않은 질병에 대한 파일럿 메이저 바카라사이트 캡틴 따르면 WGS를 사용하면 참가자의 25%에 대한 새로운 진단이 이루어졌습니다. 이 새로운 진단 중, 14%는 게놈의 영역에서 다른 유형의 비 흰색 게놈 테스트를 포함하여 다른 기존 방법에 의해 놓칠 수있는 영역에서 발견되었습니다. 이 연구는 New England Journal of Medicine에 발표되었습니다.

모든 메이저 바카라사이트 캡틴 참가자는 100,000 게놈 프로젝트의 초기 참가자였습니다. Genomics England와 NHS England가 이끄는이 획기적인 프로젝트는 2013 년에 NHS 환자와 그 가족의 10 만 명의 전체 게놈을 시퀀싱하기 위해 설립되었습니다.

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많은 참가자들이 답을 얻지 않고 수년간의 약속을 거쳤습니다. 그들의 전체 게놈 시퀀싱 된 진단을함으로써 이전에는 감지 할 수 없었던 진단이 밝혀졌다. 파일럿 메이저 바카라사이트 캡틴 따르면 WGS는 환자에 대한 진단을 효과적으로 확보하고 NHS 중요한 자원을 저장하고 다른 중재를위한 길을 닦을 수 있습니다.

약 4 분의 1의 메이저 바카라사이트 캡틴 참가자에 대해 진단은 더 집중된 임상 치료를받을 수 있음을 의미했습니다. 여기에는 추가 가족 검진,식이 변화, 비타민 및 / 또는 미네랄 및 기타 요법 제공이 포함되었습니다.

이 메이저 바카라사이트 캡틴는 국가 의료 시스템 내에서 광범위한 희귀 질환에 대한 WGS의 진단 및 임상 영향을 처음으로 분석 한 것입니다. 이번 메이저 바카라사이트 캡틴 결과는 전 세계 보건 시스템에서 광범위한 채택을 지원합니다.

파일럿 메이저 바카라사이트 캡틴서 관찰 된 특정 조건에 대한 WGS의 고성능 (지적 장애, 시력 및 40-55% 진단 수율의 청각 장애)을 포함하여 WGS가 새로운 NHS National Genomic Test Directory의 파트로 특정 희귀 질환을 진단하는 사례를 뒷받침했습니다.

파일럿 메이저 바카라사이트 캡틴는 또한 시퀀싱을 수행 한 NIHR (National Institute for Health Research) 및 Illumina와 파트너십을 통해 수행되었으며, NIHR, Wellcome Trust, 의료 메이저 바카라사이트 캡틴위원회, Cancer and Social Care 및 NHS England에 의해 자금을 지원했습니다.

100,000 Genomes 프로젝트 파일럿 조사관은 공동 저자 Jana Vandrovcova 박사와 UCL Queen Square Neurology Institute의 동료들과 Neurology and Neurosurgery (UCLH)의 동료들, Emer O'Connor 박사, Kaniclina Newland, Jame Morris 교수, Nichol w. Henry Houlden.

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UCL Queen Square Neurology Institute의 이사 인 Michael Hanna 교수는“특히 Ion Biostatististicians 및 임상 동료들에게 전체 게놈 시퀀싱의 힘을 보여주는이 획기적인 논문에 대한 중요한 기여를 축하하고 싶습니다.이 기술은 전문 생물 역학 전문가와 임상 메이저 바카라사이트 캡틴 결합 할 때 여러 팀의 진단과 임상 적 메이저 바카라사이트 캡틴 보장합니다. 더 많은 환자에서 Queen Square Neurology Institute의 임상, 유전 적 및 생물 정보 학적 전문 지식은 우리 가이 기술을 활용하고 신경계 질환 환자의 삶을 개선하기 위해 고급 유전자 요법을 개발하는 데 주요한 역할을하는 것을 의미합니다.”.

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