50 개가 넘는 바카라 게임 질환에 대한 단일 검사는 진단을 수십 년에서 일로 줄일 것입니다

연구에서,과학 발전, 게놈 시퀀싱 기술은 헌팅턴 병, 깨지기 쉬운 X 증후군, 바카라 게임성 소뇌 운동가, 근시 이완증, 근시 신경 질병 등 이미 알려진 상태를 가진 모든 환자를 올바르게 진단 할 수있었습니다.

테스트에 의해 다루는 질병은 사람의 바카라 게임자에서 비정상적으로 긴 반복 DNA 서열로 인한 50 개가 넘는 질병의 클래스에 속합니다.

시드니의 Garvan Medical Research Institute of Medical Research에서 호주 공동 작업자와 바카라 게임의 과학자 및 이스라엘의 팀과 함께 개발 된 연구원들은 실험실 테스트 데이터와 결과가 일관되고 정확하며 정확하게 보장하는 프레임 워크를 지정하고 있습니다. 팀은 5 년 이내에 글로벌 병리 연구소에서 테스트가 '표준'이되기를 희망합니다.

연구, 공동 저자, Henry Houlden 교수 및 Andrea Cortese 박사 (UCL Queen Square Institute of Neurology)에 대한 논평은 다음과 같이 말했습니다 : "반복 확장은 신경 근육 및 신경 퇴행성 질환의 주요 원인입니다. 그러나 그들의 바카라 게임자 검사는 종종 도전적이고 시간 소비입니다.

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반복 팽창 장애는 가족을 통해 전달 될 수 있으며 생명을 위협 할 수 있으며 일반적으로 신체 전체의 다른 합병증뿐만 아니라 근육과 신경 손상을 포함 할 수 있습니다..

Garvan Institute의 Genomics Technologies 책임자이자 연구의 선임 저자 인 Ira Deveson 박사는 다음과 같이 말했습니다 : "환자가 제시하는 복잡한 증상, 이러한 반복적 인 서열의 도전적인 특성 및 존재하는 바카라 게임자 검사 방법의 한계로 인해 진단하기가 종종 진단하기 어렵다").

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확장 장애에 대한 현재 바카라 게임자 검사는“히트 앤 미스”될 수 있다고 Concord Hospital의 연구 및 신경과 전문의의 공동 저자이자 Garvan Institute의 과학자 방문 과학자 인 Kishore Kumar 박사는 말합니다.

“환자가 증상이있을 때,이 50 개 이상의 바카라 게임자 확장 중 어느 것이 어떤 바카라 게임자가 사람의 증상과 가족력을 ​​기반으로 테스트 할 바카라 게임자를 결정 해야하는지 말하기가 어려울 수 있습니다.이 검사는 부정적인 상태로 돌아 오면 환자가 계속해서 남아있을 수 있습니다. 환자와 그 가족에게 스트레스가 많다”고 그는 말한다.

“이 새로운 검사는 우리가 단일 DNA 검사를 통해 한 번에 모든 장애를 한 번에 테스트하고 명확한 바카라 게임 적 진단을 제공하고 환자가 수년간의 불필요한 근육이나 신경 생검을 피하거나 그들의 면허를 억제하는 위험한 치료를 피할 수 있기 때문에 이러한 질병을 진단하는 방법에 완전히 혁명을 일으킬 것입니다.

반복 팽창 장애를 치료할 수는 없지만, 더 빠른 바카라 게임은 의사가 프리드레치의 운동 실조증과 관련된 심장 문제와 같은 질병 합병증을 일찍 식별하고 치료하는 데 도움이 될 수 있습니다..

알려진 및 새로운 질병 스캔

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Deveson 박사는 다음과 같이 말했습니다 :”우리는 Nanopore 장치를 이러한 장애에 관여하는 것으로 알려진 약 40 개의 바카라 게임자를 연마하고 질병을 유발하는 길고 반복 된 DNA 서열을 읽고 DNA의 두 가닥을 풀고 반복 된 문자 서열 (A, T, G 또는 C)을 읽음으로써 반복 된 문자 서열을 읽음으로써 Nanopore 장치를 프로그래밍했습니다. 그것은 질병의 특징입니다.

“하나의 테스트에서 우리는 알려진 모든 알려진 질병을 일으키는 반복 확장 순서를 검색하고 잠재적으로 설명되지 않은 질병에 관여 할 가능성이있는 새로운 서열을 발견 할 수 있습니다.”.

환자에 대한 영향

연구에 참여한 환자 인 John은 스키 레슨 중에 균형을 잡는 비정상적인 문제를 경험했을 때 무언가 잘못되었다는 것을 먼저 깨달았습니다.

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"바카라 게임 마침내 유 전적으로 확인하는 것은 안심이되었으며, 가까운 장래에 이러한 유형의 조건을 가진 다른 사람들이 내가 한 것보다 더 빨리 바카라 게임받을 수 있다는 것을 아는 것은 흥미 롭습니다.".

"John과 같은 환자의 경우, 새로운 테스트는 게임 체인저가되어 종종 과세 바카라 게임 오디세이가 될 수있는 것을 끝내는 데 도움이 될 것입니다."라고 Kumar 박사는 말했습니다.

향후 5 년 안에 더 많은 사용으로 향상

테스트에 사용 된 나노 포어 기술은 표준 테스트보다 작고 저렴합니다.

"나노 포어를 사용하면 바카라 게임자 시퀀싱 장치가 냉장고 크기에서 스테이플러 크기로 줄어들 었으며 주류 DNA 시퀀싱 기술에 필요한 수십만 명에 비해 약 1,000 달러가 소요되었다고 Deveson 박사는 말했다.

팀은 향후 2 ~ 5 년 안에 바카라 게임 실무에 새로운 기술이 사용되는 것을 기대합니다. 그 목표를 향한 주요 단계 중 하나는 적절한 것을 얻는 것입니다방법에 대한 임상 인증.

일단 인증을 받으면이 시험은 연구가 바카라 게임 질환으로 변형 될 것이라고 말합니다.Harry Perkins Institute of Medical Research에서 드문 질병 바카라 게임학 연구의 공동 저자이자 연구원 인 Gina Ravenscroft 박사22991_22995

"성인 발병 바카라 게임 적 장애는 초기 생애에 나타나는 것만 큼 많은 연구 관심을받지 못했습니다.이 희귀 한 성인 발병 질병을 앓고있는 사람들과 대상이 될 수있는 사람들을 더 많이 찾으면 코호트 연구를 통해 희귀 한 질병에 대해 더 많이 배울 수 있습니다."

이 연구는 시드니의 Garvan Medical Research 연구소, UNSW 시드니, 시드니 대학교, 해리 퍼킨스 의료 연구소, Pathmead, Westmead Hospital, Royal North Shore Hospital, Concord and Beilinson Hospital, 바카라 게임 및 Beilinson Hospital, Israel.

링크

• 연구 논문에 출판과학 발전
• Henry Houlden 교수의 학업 프로필
• Dr Andrea Cortese의 학업 프로필
• 시드니 Garvan 의학 연구소

소스

• 호주 공개 과학

이미지

• DNA 서열의 그래픽 표현, 신용gio_tto on istock