진단 전 수십 년 전 바카라사이트 벳위즈 질병의 뇌 변화 미래 예방 시험을 안내합니다

2025 년 1 월 17 일

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연구, 출판자연 의학10976_11078

팀은 바카라사이트 벳위즈 병의 증상이 시작되기 전에 운동, 사고 또는 행동과 같은 기능이 오랫동안 정상으로 유지되었지만 뇌에 대한 미묘한 변화가 최대 20 년 전에 일어났다는 것을 발견했습니다.

이러한 발견은 미래의 예방 임상 시험을위한 길을 열어주고, 뇌 기능을 보존하고 바카라사이트 벳위즈 질병의 위험에 처한 개인의 결과를 향상시킬 수있는 초기 개입에 대한 희망을 제공합니다.

바카라사이트 벳위즈 병은 운동, 사고 및 행동에 영향을 미치는 치명적인 신경 퇴행성 상태입니다. 그것은 유전 질환이며 영향을받는 부모가있는 사람들은 바카라사이트 벳위즈의 질병 돌연변이를 물려받을 확률이 50%입니다.

바카라사이트 벳위즈은 3 개의 DNA 블록 (C, A 및 G)의 반복적 인 확장으로 인해 발생합니다.Huntingtin유전자. 이 서열은 체세포 CAG 확장으로 알려진 과정에서 사람의 수명에 걸쳐 특정 세포에서 지속적으로 확장되는 경향이 있습니다. 이 진행중인 확장은 신경 혈전을 가속화하여 시간이 지남에 따라 뇌 세포를 더 취약하게 만듭니다.

새로운 연구를 위해 연구원들은 바카라사이트 벳위즈 병 유전자 확장으로 57 명을 연구했으며, 예상 임상 운동 진단으로 평균 23.2 년으로 계산 된 것으로 계산되었습니다.

그들은 약 5 년에 걸쳐 두 시점에 검사하여 시간이 지남에 따라 신체와 두뇌가 어떻게 변했는지 확인했습니다. 그들의 결과는 46 명의 통제 참가자와 비교되었으며, 연령, 성별 및 교육 수준과 밀접하게 일치했습니다..

연구의 일환으로 모든 참가자는 뇌 스캔 및 혈액 및 척수 샘플링과 함께 사고, 움직임 및 행동에 대한 포괄적 인 평가를 받기 위해 자원했습니다.

중요하게도, 바카라사이트 벳위즈 병 유전자 확장이있는 그룹은 밀접하게 일치하는 대조군과 비교하여 연구 기간 동안 임상 기능 (사고, 움직임 또는 행동)이 감소하지 않았다.

그러나 대조군과 비교할 때 바카라사이트 벳위즈 병 유전자 확장을 가진 사람들의 뇌 스캔 및 척추 체액 바이오 마커에서 미묘한 변화가 감지되었습니다. 이것은 신경 퇴행성 과정이 증상이 분명하기 오래 전부터 임상 운동 진단 전에 시작한다는 것을 나타냅니다..

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결과는 증상이 존재하기 전에 수십 년 전의 치료 창이 있음을 시사합니다. 바카라사이트 벳위즈 병이 발생할 위험이있는 사람들은 미묘하고 초기 신경 퇴치의 감지에도 불구하고 정상적으로 기능하고 있습니다. 이러한 초기 질병 마커를 식별하는 것은 치료가 어떤 영향을 미치는지 여부를 결정하기 위해 향후 임상 시험에 필수적입니다.

이 연구의 공동 우선 작가 인 Rachael Scahill 박사 (UCL Queen Square Neurology Institute of Neurology)는 다음과 같이 말했습니다 :“바카라사이트 벳위즈의 질병 유전자 확장 및 통제 참가자를 가진이 독특한 사람들의 개인 코호트는 전례없는 질병 과정을 위해 전례없는 질병에 대한 통찰력을 제공합니다. 알츠하이머 병과 같은 신경 퇴행성 상태.”

이 연구는 바카라사이트 벳위즈 질병의 임상 운동 진단 전 수십 년 전에 혈액에서 측정 된 체세포 CAG 반복 팽창, 혈액에서 측정 된 초기 뇌 변화 사이의 직접적인 연관성을 확립 한 첫 번째 연구입니다..

체세포 CAG 확장은 이미 신경 변성을 가속화하는 것으로 알려진 반면,이 연구는 그것이 뇌에서 가장 초기의 감지 가능한 변화를 어떻게 활발하게 유발하는지, 특히 꼬리와 푸 타멘, 움직임과 사고에 중요한 지역에서 어떻게 적극적으로 유발되는지 보여줍니다.

혈액에서 측정 된 체세포 CAG 반복 팽창 변화가 뇌의 부피 변화 및 기타 신경 변성의 마커를 예측한다는 것을 보여줌으로써, 그 결과는 체세포 CAG 확장이 신경 변성의 핵심 동인이라는 가설을 뒷받침하는 중요한 증거를 제공합니다.

현재 개발중인 체세포 CAG 반복 확장 억제를 목표로하는 치료법으로,이 연구는이 기계적 과정을 유망한 치료 목표로 검증하고 바카라사이트 벳위즈 질병의 미래 예방 시험을 향한 중요한 발전을 나타냅니다..

이 연구의 공동 우선 저자 인 Mena Farag 박사 (UCL Queen Square Neurology Institute of Neurology 바카라사이트 벳위즈 질병 센터)는 다음과 같이 덧붙였습니다.

이 작업에 대한 자금은 Wellcome과 Chdi Foundation에서 나온 것입니다. 이 연구는 또한 직원과 촉진에 의해 뒷받침되었습니다. NIHR 바카라사이트 벳위즈H 임상 연구 시설 및 NIHR 바카라사이트 벳위즈H BIOMEDICAL Research Center의 지원으로

Sarah Tabrizi 교수는 화요일 21 일에 발표 된 영화 'Breaking Barriers'에서 HD Youth Organization (HDYO)의 Jenna Heilman과의 영향에 대해 논의 할 것입니다.^st2025 년 1 월.

링크

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Sarah Tabrizi 교수. 신용 거래 :바카라사이트 벳위즈 Health Creatives를위한 David Bishop.