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내 그룹은 길다 신경 학적 채널 병증에 대한 임상 및 유전자 연구 관심사 미토콘드리아 신경 근육 질환에서. 우리는 또한 관심이 있습니다 획득 된 근육 질환에서의 근육 변성 메커니즘 특히 포함 바디 미오 소티.
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역할 Synaptopathies Initiative에서
나는 크게 조립되었습니다 에피소드 운동 실조증 및 근육 채널 병증을 가진 가족의 코호트를 목표로하고 돌연변이 음성 가족 및 개인의 새로운 유전 적 장애를 식별하십시오 임상 신경 생리학을 포함한 상세한 표현형의 조합을 통해 그리고 분자 유전학.