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관찰 임상 안전한 바카라사이트 산타카지노는 원인과 자연 운동 장애에 대한 이해, 치료 옵션 개선 및 새로운 치료 목표 식별에 대한 우리의 이해에 매우 중요합니다.
관찰 (비 약물) 임상 프로젝트는 안전한 바카라사이트 산타카지노원들이 안전한 바카라사이트 산타카지노 참가자에 대한 다른 정보를 수집하지만 어떤 종류의 치료 나 임상 개입을 관리하지 않는 안전한 바카라사이트 산타카지노입니다. 관찰 안전한 바카라사이트 산타카지노는 기간과 수집 된 정보 유형에 따라 다릅니다.
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Dentatorubral-Pallidoluysian Atrophy Natural History and Biomarkers Study (DRPLA-NHBS).
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마지막으로, 우리는이 모든 정보를 통합하여 상태의 진행 상황과 향후 협업 국제 안전한 바카라사이트 산타카지노 및 다 중심 임상 시험에 어떤 도구가 유용 할 것인지 이해하려고합니다.
11311_11410hector.garcia-moreno@nhs.net.
이 프로젝트와 관련된 하나의 출판물을 읽을 수 있습니다
EFACTS- 번역 안전한 바카라사이트 산타카지노를위한 유럽 Friedreich의 운동 실조증 컨소시엄
EFACTS는 통합 임상 및 자연사 데이터베이스와 함께 가장 큰 유럽 FRDA 환자 데이터베이스를 만들기 위해 중요한 정보를 수집하는 종단 안전한 바카라사이트 산타카지노입니다. 이것은 생물학적 샘플 저장소와 연결됩니다. 또한 임상 평가 도구 패널을 정의하는 것을 목표로합니다.
이 프로젝트 제안에는 다음과 같은 과학 및 기술 목표가 있습니다.
- 생물 은행에 링크 된 유럽 FRDA 데이터베이스를 포괄적으로 채우십시오
- 임상 평가 도구 패널 정의
- Frataxin 구조 및 기능의 지식 기반을 구축하십시오
- 병원성 캐스케이드의 지식 기반을 구축하십시오
- Frataxin Silencing의 후성 유전 학적 메커니즘의 지식 기반을 구축
- FRDA 안전한 바카라사이트 산타카지노를위한 새로운 세포 및 동물 모델 개발
- FRDA 바이오 마커 식별
- FRDA의 유전자 변형기 식별
- FRDA에 대한 치료제 개발
진행중인이 안전한 바카라사이트 산타카지노의 채용. 이 프로젝트와 관련된 출판물을 읽을 수 있습니다여기.
ESMI : 유럽 spinocerebellar anyaxia Type 3/Machado-Joseph Disease Initiative
Spinocerebellar anacinia Type 3/Machado-Joseph Disease (SCA3/MJD)는 전세계에서 가장 흔한 상 염색체 우성 뇌 운동 실조증입니다. SCA3을 유발하는 유전자 돌연변이는 알려져 있지만, 현재 치료는 없다. 그러나 SCA3의 기본 메커니즘에 대한 고급 이해가 있기 때문에 새로운 치료 접근법이 개발되고 있습니다. 약물 시험을 가능하게하기 위해, 돌연변이를 가지고있는 사람들의 대규모 코호트의 이용 가능성이 필수적입니다.
ESMI는 800 명 이상의 피험자를 구성하는 8 개의 코호트를 모았습니다. 안전한 바카라사이트 산타카지노원들은 기존 데이터를 공통 데이터베이스에 통합하고 표준화 된 품질을 적용합니다
평가 프로토콜. 안전한 바카라사이트 산타카지노의 목표는 다음과 같습니다.
- 기존의 시험보다 적은 수의 참가자를 필요로하는 바이오 마커 결과로 개념 증명 안전한 바카라사이트 산타카지노를 허용하는 질병 마커 개발
- 약물 시험에 참가자의 등록을 용이하게하기 위해 기존 코호트를 하나로 모으십시오.
- SCA3에서 향후 임상 시험의 설계를 돕기 위해 질병의 장기 진화에 대한 데이터 개선.
- 운동 실조증의 임상 관리 개선
SCA3 진단을받은 참가자 외에도 SCA1, SCA2, SCA6, SCA7 및 운동 실조가없는 피험자는 SCA 참가자에 비해 결과를 얻기 위해 안전한 바카라사이트 산타카지노에 참여할 수 있습니다.
이 안전한 바카라사이트 산타카지노에 대한 채용이 진행 중입니다. 자세한 정보를 읽을 수 있습니다여기.
이 안전한 바카라사이트 산타카지노에 링크 된 간행물을 여기에서 읽을 수도 있습니다.
광학 일관성 단층 촬영을 사용한 Charlevoix-Saguenay (ARSACS) 및 기타 운동 실조증의 상 염색체 열성 경련의 망막 변화 감지
Charlevoix-Saguenay (ARSACS)의 상 염색체 열성 경련 운동 실조증은 처음으로 설명 된 희귀 한 신경 퇴행성 장애 캐나다의 Charlevoix 및 Saguenay-Lac-Lac-Lac-Jean 지역에 거주하는 소규모 설립자 인구 내에서 가장 광범위하게 조사되었습니다. Arsacs는 다른 인구 (일본, 터키, 튀니지, 이탈리아, 스페인어 및 영국인)에 설명되어 있지만 영국의 빈도는 현재 알려져 있지 않습니다.
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이 안전한 바카라사이트 산타카지노의 목표는 다음과 같습니다.
- OCT가 ARSACS 환자를 감지하는 스크리닝 테스트로 사용될 수 있는지 조사하고 공식 유전자 검사를 보낼지 여부를 결정합니다.
- ARSACS를 가진 사람들의 임상 특징을 더 잘 이해하여보다 정확한 진단을 이끌어냅니다.
- OCT를 사용하여 다른 운동 실조증 환자의 망막 해부학을 안전한 바카라사이트 산타카지노하고이를 일상적인 안과 및 신경 학적 검사에서 볼 수있는 특징과 연결합니다.
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희귀 질환에서 정책에 영향을 미치는 역할
치료 프로젝트의 가치
이 안전한 바카라사이트 산타카지노는 유럽 뇌 협의회가 시작하여 희귀 신경계 질환에 중점을 둔 치료 프로젝트의 두 번째 단계의 일부로 시작되었습니다. 운동 실조증 사례 안전한 바카라사이트 산타카지노는 진단 및 운동 실조 환자 관리에 조기 중재를 전달하는 데있어 조정 된 치료 및 전문 실조 센터의 가치를 조사하는 것을 목표로합니다..
이 프로젝트는 점진적 운동 실조증이있는 개인의 환자 경로를 탐구하고 비 특성주의 환경에서의 치료와 비교하여 전문 실조가 센터의 건강 경제적 영향을 안전한 바카라사이트 산타카지노합니다. 목표는 영국, 독일 및 다른 유럽 국가에서 데이터를 수집하는 것입니다. 설문 조사의 목적은 전문가 및 비전문가 환경에서 운동 실조증의 진단 및 관리에 관한 정보를 수집하는 것입니다. 우리는 또한전문 운동 실조증 센터의 비용과 결과는 운동 실조증으로 진단 된 사람들의 지속적인 관리를위한 비용과 결과입니다.
이 안전한 바카라사이트 산타카지노는 진단을위한 전문 센터의 가치에 대한 통찰력을 제공 할 것입니다. 여러 사례 안전한 바카라사이트 산타카지노를 포함한 치료 프로젝트의 EBC 가치는 유럽 전역의 희귀 한 신경계 질환을 앓고있는 사람들을위한 더 나은 치료와 치료에 대한 정책에 영향을 미치는 것을 목표로합니다.
이 안전한 바카라사이트 산타카지노에 링크 된 출판물을 여기에서 읽을 수 있습니다.
.공공 정책 프로젝트
Paola Giunti 교수는 공공 정책 프로젝트에서 주최 한 2022 년 희귀 질병 프로그램에 대한 원탁 회의에 참여했습니다. 진단과 같은 다양한 주제에 대한 경험과 전문 지식을 제공하기 위해 이해 당사자와 전문가가있는 여러 둥근 테이블이 개최되었습니다. 임상 발달 및 안전한 바카라사이트 산타카지노에서 치료의 평등; 참여, 교육 및 인식; 치료 조정. 이 프로그램은 또한 환자와 대변인 그룹을 호스팅하여 토론에 참여했습니다. 이것은 일련의 원탁 회의에서 발생하는 불일치 및 권장 사항의 중심에 환자의 목소리를 유지하는 데 도움이되었습니다. 여기에서 더 많은 정보를 찾을 수 있으며 여기에서 보고서를 읽을 수 있습니다.
임상 안전한 바카라사이트 산타카지노 참여에 대한 일반적인 질문은 안전한 바카라사이트 산타카지노 간호사에게 연락하십시오 Shamsher KhanShamsher.khan2@nhs.net또는 Mrs Katarina Manso26547_26571
최근 안전한 바카라사이트 산타카지노
임상 시험을위한 바이오 마커를 확립하기 위해 Friedreich의 운동 실조증 (FRDA)의 진행 상황 추적.
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Friedreich의 운동 실조증의 시각적 경로에 대한 멀티 모드 분석은 새로운 바이오 마커를 보여줍니다.
평균 실험에 대한 태도
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이 안전한 바카라사이트 산타카지노에 대한 채용이 마감되었습니다. 여기에서 결과를 읽을 수 있습니다 :29368_29443.
100,000 게놈 프로젝트
100,000 Genomes 프로젝트는 National Health Service 환자의 전체 게놈을 시퀀싱하는 영국 정부 프로젝트입니다. 이 프로젝트는 희귀 질병에 중점을두고 있습니다.
일부 일반적인 유형의 암 및 전염병. 참가자는 게놈 데이터가 의학적 상태 및 건강에 대한 정보와 연결되도록 동의합니다
레코드. 의료 및 게놈 데이터는 안전한 바카라사이트 산타카지노자와 공유되어 질병의 원인, 치료 및 치료에 대한 지식을 향상시키기 위해
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이 안전한 바카라사이트 산타카지노에 대한 채용이 이제 폐쇄되었습니다. 이 프로젝트의 결과에 대해 읽을 수 있습니다여기. 특히 센터에서 500 명의 환자가 참여했으며 읽을 수 있습니다여기이 안전한 바카라사이트 산타카지노에 참여함으로써 진단을받은 우리의 환자 Eileen의 이야기. 이 중요한 작업은 여기에서 찾을 수있는 파괴로 이어졌습니다TLN_MARCH2022_P234_245R2_21TLN0035_TUCCI8.PDF