바카라사이트 소개 영조의 유전학에서의 획기적인 발견

지배적 인 상속 된 바카라사이트 소개 내피 영양 장애, 선천성 유전성 바카라사이트 소개 이영양증 (CHED1) 및 후방 다형성 바카라사이트 소개 이영양증 (PPCD1)의 두 가지 유형의 경우 유전 적 기초는 알려지지 않았습니다.

International Journal American Journal of Human Genetics에 발표 된 획기적인 논문에서, 그들은 CHED1 및 PPCD1을 가진 100 명 이상의 개체에서 OVOL2라는 유전자의 조절에 영향을 미치는 DNA 서열의 변경을 설명합니다. 더 심하게 영향을받는 개인은 출생시 증상이 있으며 바카라사이트 소개 안개는 1 세 초에 분명합니다. 이 개인들은 거의 항상 바카라사이트 소개 이식 수술이 필요합니다.

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이 발견은 바카라사이트 소개 영양 이영양증으로 이어지는 생물학적 과정을 이해하고 새로운 치료를 개발하는 방법을 포장 하여이 환자 그룹에서 바카라사이트 소개 이식의 필요성을 대체하려는 미래의 희망으로.

연구팀은 Ophthalmology 및 Moorfileds Eye Hospital의 UCL Institute의 Alison Hardcastle 교수와 Stephen Tuft가 주도했습니다. Alice Davidson 박사는이 연구의 첫 번째 저자이며 Lanvern Foundation, Moorfields Eye Charity 및 Moorfields Special Trustees의 자금 지원을 받았습니다. Cerys Evans는 공동 첫 번째 저자이며 지배적 인 상속 된 바카라사이트 소개 영양 장애에서 일하는 PhD 학생을위한 싸움입니다. Petra Liskova 박사는 UCL 안과 연구소 및 Moorfields Eye Hospital에서 훈련을 받았으며 체코 공화국에서 연구를 이끌었습니다. Alice Davidson 박사는 이제 Sight Funded Early Career Investigator를위한 싸움입니다.