혁신적인 치료는 Fuchs 내피 바카라 사이트 디시 영양 장애를 가진 환자를 치료할 수 있습니다

2018 년 3 월 14 일

연구는 Fuchs 내피 바카라 사이트 디시 이영양증 환자에 대한 잠재적 치료를 발견합니다

UCL Ophthalmology Institute of Ophthalmology에서 시력을위한 자금으로 수행 된 개념 증명 연구는 TCF4 유전자에서 돌연변이를 가진 푸크 내피 영양 영양 환자를 바카라 사이트 디시하기 위해 표적화 된 안티센스 올리고 뉴클레오티드 (ASO) 요법의 잠재력을 강조했습니다. 이 연구의 결과는 이번 주 American Journal of Human Genetics에 발표됩니다.

FUCHS 내피 바카라 사이트 디시 영양 장애 (FECD)는 바카라 사이트 디시 내피 세포의 특수 층으로 구성된 바카라 사이트 디시의 내부 층에 영향을 미칩니다. 건강한 눈에서 내피는 새는 장벽 역할을하며 바카라 사이트 디시 수화 및 영양의 수준을 단단히 조절합니다. FECD에서는이 장벽이 손상되어 바카라 사이트 디시 부기와 클라우지가 시력과 실명의 상실로 이어집니다. FECD 환자는 일반적으로 50 세에 증상을 나타 내기 시작합니다.

Currently the only treatment option available to restore vision and prevent blindness for FECD patients is invasive corneal transplantation, a surgical procedure with the risk of graft rejection.

영국 최고의 눈 연구 자선 단체 인 Sight for Sight는 Alice Davidson 박사에게 초기 경력 조사관 상을 수상한이 작업을 지원했습니다. 이 프로젝트는 바카라 사이트 디시 내피 영양 영양소 (CED)의 알려진 새로운 유전 적 원인을 식별하고 일반적인 유형의 CED와 희귀 한 유형 사이에 관련 유전자가 겹치는지 여부를 알아내는 것을 목표로했습니다..

Davidson 박사는 RNA 응집체 (RNA 초점, RNA 클러스터)의 형성이 독성 효과를 가지고 있으며 FECD의 질병 병리의 기초가 있음을 보여 주었다.

FECD 환자로부터 유래 된 바카라 사이트 디시 내피 세포 (CEC) 모델의 사용은 삼중 항 반복으로 알려진 3 개의 DNA 염기의 반복적 인 확장이 이들 독성 핵 RNA 응집체의 형성을 초래한다는 것을 밝혀냈다.

Alice Davidson 박사는 안티센스 올리고 뉴클레오티드 (ASO) 처리가 다음을 초래했음을 입증했습니다.
• 환자 세포에서 감소 된 RNA 응집체 (초점)
• RNA 초점의 독성 다운 스트림 효과 감소
이 결과는 TCF4 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는 독성 실체를 바카라 사이트 디시하기 위해 ASO 요법을 사용하는 잠재력을 강조합니다.

ASO 기반 바카라 사이트 디시이 상태의 영향을받는 대다수의 개인에게 도움이 될 수있는 혁신적인 치료 접근법을 제공 할 수 있습니다.

UCL Ophthalmology의 UCL Institute의 시력 자금 지원 연구원을위한 싸움 인 Alice Davidson 박사는 다음과 같이 말했습니다 :“영국에서는 매년 1,000 명 이상의 환자가 침습적 바카라 사이트 디시 이식 수술을 받기 위해 침습적 인 바카라 사이트 디시 이식 수술을 받기 위해 시력 상실을 방지하여 푸그 족 내부 바카라 사이트 디시 이염증 (FECD)이라고 불리는 전 세계적으로 단정 한 상태로 인구를 부여하는 시력 손실을 방지합니다. 우리는 현재 대체 및 효과적인 치료 전략을 고안해야 할 대안 적 및 효과적인 치료 전략이 실험실에서 자란 환자의 약 75%를 차지하는 특정 유전자 돌연변이를 목표로 삼았다. 일반적이고 시력을 위협하는 상태.”

Fight for Sight의 리서치 매니저 인 Neil Meemaduma는 다음과 같이 말했습니다 :“우리는이 연구가 FECD 환자를위한 잠재적 인 새로운 바카라 사이트 디시법을 발견하게 된 것을 기쁘게 생각합니다. 현재의 바카라 사이트 디시 선택은 건강한 기증자 자료를 획득하고 전문가 시설의 사용에 달려 있습니다.

추가 정보

소스

Sight UK 웹 사이트를위한 싸움