에볼루션 바카라 영조가 발견 된 새로운 유전 적 원인 발견

에볼루션 바카라 내피 영양 장애는 에볼루션 바카라의 뒷면 (눈의 앞쪽)을 일치시키는 특수 세포의 얇은 단일 층 인 내피에 영향을 미치는 상속 된 안과 장애 그룹입니다. 내피는 에볼루션 바카라의 투명 표면의 투명성을 유지하는 데 필수적입니다. 에볼루션 바카라 내피 영양 장애는 심각한 시력 상실 또는 실명으로 이어질 수 있습니다. 심하게 영향을받는 환자의 경우 현재 이용 가능한 유일한 치료법은 에볼루션 바카라 이식입니다.

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PPCD의 유전 적 원인은 Alison Hardcastle 교수, Alice Davidson 박사 및 IOO 및 Moorfields Eye Hospital 박사에 의해 발견되었습니다. 그들은 Fight for Sight UK와 Moorfields Eye Charity에 의해 지원되었습니다.

American Journal of Human Genetics에 출판 된 획기적인 논문에서, 팀은 새로운 PPCD 유전자의 위치와 DNA 서열의 변화를 불렀다.grhl2. 이 유전자는 에볼루션 바카라 내피에서 발현 될 것으로 예상되지 않지만 팀은 DNA 변화가 에볼루션 바카라 내피 세포에서 유전자가 부적절하게 발현되는 것을 보여 주었다. 그들은 내피 세포가 '정체성 위기'를 가지고 있으며 내피 장벽의 기능 장애로 이어지고 에볼루션 바카라 영양 장애를 초래하는 다른 상태로 전환한다는 것을 발견했습니다..

시력 자금 지원 연구원을위한 싸움 인 Hardcastle 교수는 다음과 같이 말했습니다 :“PPCD를 유발하는 DNA 변경을 식별하는 것은 어려운 일이었습니다.grhl210423_10891

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