희귀 유전 적 장애의 라이트닝 바카라 사이트 학적 증상을 평가하기위한 요구

XP는 영국의 약 120 명에게 영향을 미치는 희귀 유전 적 장애의 그룹으로, 환자는 자외선 (UVR)으로 인한 DNA의 손상을 복구 할 수 없습니다. 결과적으로, 그들은 햇빛에 초 민감하고 어릴 때부터 최소한의 햇볕에 노출되면 과장된 햇볕을 낳을 수 있습니다.

이 만성 DNA 손상은 렌티진 (피부 주근깨 같은 반점), 여러 피부암 및 안구 문제와 같은 증상을 유발합니다. 어떤 경우에는 환자의 삶의 질에 영향을 미치는 라이트닝 바카라 사이트 학적 증상이 발생하며 시간이 지남에 따라 이환율과 사망의 중요한 원인이 될 수 있습니다.

전 세계적으로,이 상태는 일반적으로 피부과 전문의가 관리하며 이용 가능한 유일한 예방 치료는 세심한 광분 보호입니다. 예를 들어 햇빛 노출, 선 스크린 착용, 보호 의류 및 적응 환경 (예 : UVR 보호 창 필름)과 같은 세심한 광분자입니다.

그러나 새로운 연구,두뇌, XP 환자의 거의 40%가 균형, 언어 및 사지의 조정 부족으로 어려움을 초래하는 spinocerebellar anyaxia를 포함하여 라이트닝 바카라 사이트 학적 문제를 일으킨다는 것을 발견했습니다. 또한 학습 장애 또는 치매와 같은인지 적 감소로 이어집니다.

연구원들은 XP의 8 개의 하위 유형을 모두 체계적으로 검사하고 장기간 다 분야 치료하에있는 XP 환자의 가장 큰 코호트와 함께 자연사 연구에 등록했습니다. 그런 다음 각 그룹의 라이트닝 바카라 사이트 학적 증상과 징후를 특성화했습니다.

이를 수행하기 위해 그들은 환자의 걸음 걸이, 조정 및 언어를 평가하는 ATAC (Assectment and Rating)의 척도를 사용하여 환자의 걸음 걸이, 조정 및 언어, 그리고 일상 생활 설문지 (ADL)의 활동을 평가하여 먹이, 자기 관리, 이동성, 언어 및 삼키는 것과 같은 행동을 수행하는 환자의 능력을 평가합니다.

그들은 가장 심각한 XP 유전자 변이체를 가진 환자가 일부 그룹의 점수에서 더 빨리 진행된다는 것을 발견했습니다. 또한, 그들은 또한 전통적으로 라이트닝 바카라 사이트 학적 특징이없는 것으로 간주되는 일부 XP 그룹에서 온화한 라이트닝 바카라 사이트 학적 징후를 발견했다.

영국에서는 XP 환자는 일반적으로 이러한 매우 드문 장애에 전념하는 NHS England가 자금을 지원하는 국가 서비스를 참조하여 환자는 여러 분야의 팀에 의해 평가됩니다. 그러나 이것은 대부분의 다른 국가에서는 그렇지 않습니다.

결과적으로, 연구원들은 XP를 가진 모든 환자가 치료의 일부로 정기적 인 라이트닝 바카라 사이트 학적 평가를 받도록 요구하고 있습니다. 또한 xp. xp.에 대한 미래의 임상 시험에서 임상 결과를 알리는 데 도움이 될 수 있기 때문에 스피노 세 벨라 운동 실조증 환자의 증상을 모니터링하는 것의 중요성을 강조합니다.

수석 저자, Hector Garcia-Moreno 박사 (Queen Square Neurology Institute of Neurology)는 다음과 같이 말했습니다 :“이 연구의 결과는 XP에서 라이트닝 바카라 사이트 학적 질병의 복잡성을 보여줍니다.

“그러나 우리는 환자와 그 가족으로부터 라이트닝 바카라 사이트 학적 증상이 그들의 삶에 상당히 영향을 미치고 최적으로 관리되지 않는다는 것을 알고 있습니다.”

해당 저자, Paola Giunti 교수 (Queen Square Neurology Institute 및 Guy 's and St Thomas'NHS Foundation Trust)는 다음과 같이 말했습니다 :“우리의 연구는 XP 라이트닝 바카라 사이트 학적 표현형이 XP의 자연사를위한 프로토콜을 확립함에있어 XP 라이트닝 바카라 사이트 학적 표현형이 스피 노 르 벨라 대기 시간으로 특징 지워진다는 것을 분명히 밝혔습니다.

“우리 프로젝트의 결과는 이제 울트라 레레 질병에서도 임상 시험 설계를위한 이러한 도구를 볼 수 있다는 것을 강조합니다.”

연구에 사용 된 척도는 이미 운동 실조증이있는 다른 조건에 대해 검증되었으며 임상 시험 및 자연사 연구에 사용됩니다.

공동 저자 인 Hiva Fassihi 박사 (영국 국립 Xeroderma Inqumentosum Service의 책임자)는 다음과 같이 말했습니다 :“Paola Giunti 교수가 이끄는 작품은 우리의 다 학제 적 진료소에서 유전자형의 유전자형과 상관 관계의 중요성을 강조합니다. XP의 라이트닝 바카라 사이트학 표현형을 신중하게 문서화하기위한 데이터베이스, 라이트닝 바카라 사이트과 전문의가 일반적으로 인식하는 조건입니다.”

팀은 그들의 연구가 미래의 환자를위한 새로운 치료 및 치료 약물 옵션의 가능성으로 이어질 수 있기를 희망합니다.

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• 연구 게시두뇌
• Dr Hector Garcia-Moreno의 학업 프로필
• Paola Giunti 교수의 학업 프로필
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