기능 : 바카라사이트 캡틴 발견의 핵심 인 이유

2023 년 2 월 28 일

희귀 질병은 다양하고 생명을 위협하지만 대부분은 여전히 진단되지 않은 상태로 남아 있으며 효과적인 치료법이 없습니다. 이제 바카라사이트 캡틴 신경 생성 실험실의 과학자들은 이러한 조건에 중점을두고 있으며 과학적 발견에 중요한 진단 및 치료를 찾습니다.

희귀 바카라사이트 캡틴이 소수의 사람들에게만 영향을 미친다는 일반적인 오해가 있습니다. 그러나 현재 전 세계적으로 희귀 한 바카라사이트 캡틴을 앓고있는 3 억 5 천만 명의 환자가 있으며 17 명 중 1 명은 자신의 삶의 어느 시점에서 환자들에게 영향을받습니다.

바카라사이트 캡틴자들은 헌팅턴 병, 낭포 성 섬유증 및 근이영양증을 포함하여 총 7,000 개 이상의 희귀 질환이 있다고 추정합니다. 그리고 그들은 영국의 약 350 만 명, 유럽 전역에서 3 천만 명에 영향을 미칩니다.

희귀 질환은 진단하기가 어렵고 환자가 증상의 원인을 발견하는 데 몇 년이 걸릴 수 있습니다..

이것은 부분적으로 많은 조건이 드물기 때문에 바카라사이트 캡틴을 엄격하게 연구하기 위해 샘플을 얻는 것이 어려운 일입니다. 또한, 희귀 질환의 80%가 결함이있는 유전자에 의해 발생함에 따라, 이전의 기술적 한계는 연구원들이 이러한 조건의 유전 적 기초에 대한 이해를 방해했습니다..

그럼에도 불구하고, 희귀 질병 유전학 연구에 최신 기술을 적용함으로써 바카라사이트 캡틴 Queen Square Institute of Universe Institute of Neurology의 바카라사이트 캡틴 신경 발생 실험실의 과학자들은 그들의 연구가 희귀하고 초소형 신경 발달 및 신경 학적 상태에 대한 연구를 기본 질병 메커니즘에 대한 진단 및 이해를 향상시키기를 희망합니다.

또한, 많은 희귀 질환은 더 일반적인 바카라사이트 캡틴의 심한 형태이기 때문에, 희귀 질환에 대한 연구는 다른보다 일반적인 바카라사이트 캡틴의 발달과 관련된 세포 및 분자 경로를 식별하는 데 중요하며, 잠재적으로 더 많은 사람들에게 영향을 줄 수 있습니다..

여기, 팀은 놀라운 결과를 강조합니다.

고대 유전자 돌연변이를 발견하는 것은 유럽 출신의 사람들의 신경 학적 상태의 신비를 해결합니다

속성 DR Reza Maroofian 및 동료

7 살짜리 소녀가 계단을 오르고 달리기 위해 고군분투하면서 Great Ormond Street Hospital에 왔습니다. 광범위한 검사를 수행했지만 의사는 자신의 상태를 정확하게 진단 할 수 없었습니다.

그녀의 부모님은 또한 그것이 무엇인지조차 몰랐다면 어떻게 그녀가 그것을 관리하는 데 도움이 될 수 있는지 궁금했습니다.

그들이 가족 산책을 할 때, 그들은 스쿠터를 타고있을 때 딸의 얼굴에 기쁨의 모습을 보았지만 마음 뒤에는 미래에 이것을 할 수 있을지에 대한 불확실성이있었습니다..

그녀는 가족에게 몇 가지 답변을 제공하기를 희망하여 100,000 Genomes 프로젝트에 등록했습니다. 7,000 년 된 유전자 돌연변이가라는 유전자에서 확인 되었기 때문에이 프로젝트에 가입하면 가족에게 거의 즉각적인 영향을 미쳤습니다.vwa1그것은 그녀의 DNA 안에 숨겨져있었습니다.

이 유전자 변이체를 식별 한 후, 우리는 100,000 Genomes 프로젝트 데이터베이스 및 동일한 돌연변이를 가진 다른 시퀀싱 프로그램을 통해 다른 여러 가족을 식별 할 수있었습니다vwa1유전자. 다른 환자들도 비슷한 증상, 즉 드문 형태의 유전 적 운동 신경 병증을 가졌다.

추가 조사에서 우리는 또한 1 차 돌연변이가임을 발견했습니다.vwa1유럽 출신의 500 명 중 1 명이 운반 할 수 있습니다.

백만 중 1 백만의 약 1 명이이 조건에 의해 영향을 받는데, 이는 영국에서만 60 명 이상의 사람들에게 해석됩니다. 현재, 돌연변이가로 추정됩니다.vwa1유럽인에서 설명 할 수없는 신경 학적 조건의 최대 1%를 책임질 수 있습니다.

이것은 희귀 바카라사이트 캡틴 발견의 영향이 얼마나 널리 퍼져있을 수 있는지를 보여줍니다. 단일 문을 잠금 해제하면 전체 인구의 환자 그룹에 답을 제공 할 수 있기 때문입니다.

유전자 검사 및 비타민 B6 보충제는 환자가 걷는 능력을 회복했습니다

속성 DR VIORICA Chelban 및 동료

70 년대에 두 형제가 우리 클리닉에 왔습니다. 30 년 동안 그들은 진단되지 않은 진행성 신경 퇴행성 질환으로 고통 받고있었습니다.

자녀들이 이러한 쇠약 한 증상으로 고통받을 지에 대한 가족이 있으면 그들의 우려가 커졌습니다. 그들이 형제 자매 였기 때문에 그들의 상태가 유전 된 유전자 돌연변이로 인해 발생할 가능성이 있었으므로 우리는 그들의 DNA를 시퀀싱했습니다..

길고 신중한 분석 후, 비타민 B6의 처리에 관여하는 PDXK라는 효소를 생성하는 유전자에 돌연변이가 있음을 발견했습니다.

우리는 식단에서 B6을 얻지 만 PDXK는 말초 신경계의 적절한 바카라사이트 캡틴을 포함하여 다양한 생물학적 바카라사이트 캡틴에 사용되기 전에 PDXK에 의해 활성화되어야합니다. PDXK 효소가 없거나 손상되면 비타민을 제대로 처리하고 사용할 수 없습니다.

우리가 잠재적 인 치료법 작업에 대해 설정 한 바카라사이트 캡틴의 원인을 발견 한 결과. 결함이있는 유전자를 우회하고 환자가 신체가 사용할 수있는 수정 된 형태의 비타민 B6을 제공 할 수있는 방법이 있었습니까?

우리는 환자들에게 보충을 통해 수정 된 형태의 비타민 B6을 제공하려고 시도했으며, 우리가 기대했던 것보다 더 잘 작동했습니다. 보충 후 몇 달 안에 환자들은 휠체어를 떠나 독립적으로 걸을 수있는 사람을 포함하여 운동 바카라사이트 캡틴을 회복하기 시작했습니다.

내가 그를 처음 걷는 것을 보았을 때, 나는 결국 그가 말할 때까지 계속 걸어 오라고 계속해서 놀랐습니다.

PDXK 관련 바카라사이트 캡틴에 대한 우리의 발견을 발표하면 전 세계의 임상의와 연구원들이 유사한 임상 문제가있는 환자 의이 유전자의 돌연변이를 선별 할 수있었습니다.

젊은 성인과 어린이는 이제 시력과 걷는 능력을 잃는 단계로 결코 진행되지 않기를 희망하여 진단되고 치료를 받고 있습니다.

이 시나리오는 유전자 시험의 힘을 기본 세포 생물학을 이해하는 방법을 강조합니다.B6/PDXK 스토리는 우리가 건초 더미에서 바늘을 찾은 드문 예 중 하나입니다.

Rory Belle Foundation의 유전자 발견에서 Rory Belle Foundation의 창조까지 감정적 인 여행

속성 Dr Stephanie Efthymiou 및 동료

Rory Belle이 태어 났을 때 부모님은 태어날 때 그녀의 몸이 자라지 못하고 발작 및 간장으로 인해 붕괴되기 시작한다는 것을 전혀 몰랐습니다. 증상 목록은 이해하기 어려운 끝없는 속도로 증가했습니다.NARS1.

부모님이 어려움을 겪고있는 주요 도전은이 바카라사이트 캡틴이 너무 알려지지 않았기 때문에 그것에 접근하는 가장 좋은 방법을 확신하지 못했다는 것입니다. 불행히도 장애에 대한 이해 부족은 불행히도 로리 벨 (Rory Belle)이 해결책이나 목숨을 잃은 상태의 이름을 찾지 않고 세상을 떠났습니다.

그 동안 연못 반대편에 바카라사이트 캡틴 Queen Square Neurology Institute 및 International Collaborators의 연구원들은 서로 다른 돌연변이를 가진 환자 그룹을 연구했습니다NARS1. 결과적으로 우리는 조건을 특성화하는 데 도움이되었습니다.

이 질병을 더욱 이해하려는 퀘스트는 Rory Belle Foundation의 창조로 이어졌으며, 우리 바카라사이트 캡틴자들은 재단의 고문 이사회에 도움을 주었고 현재는 재단의 이사회에 있습니다.

Rory Belle의 어머니는 자녀를 기리기 위해 기초를 시작하여 전 세계의 다른 개인들에게와 관련된 증상을 제공하는 커뮤니티를 제공했습니다.NARS1돌연변이.

Rory Belle의 기초를 통해 살고있는 Rory Belle의 유산에서, NARS1 돌연변이로 태어난 많은 다른 많은 사람들이 언젠가 유전자 대체 요법에 접근 할 수 있기를 희망하고 있습니다.

연구자들이 연구를 수행하는 데 필수적입니다. 그들은 전 세계적으로 동일한 상태를 가진 다른 가족을 식별하는 데 연구 커뮤니티를 지원하는 데 중추적 인 역할을하며, 바카라사이트 캡틴의 근본적인 특성을 이해하고 안전하고 효과적인 치료법을 찾는 것을 목표로합니다..

중앙 아시아 가족의 유전자 돌연변이를 발굴하여 세계의 다른 지역에서 진단 오디세이를 끝냈습니다

속성 Dr Rauan Kaiyrzhanov 및 동료

개발 도상국의 많은 지역에서는 진단되지 않은 또는 "진단하기 어려운"희귀 한 DISE의 유병률에도 불구하고 유전자 검사에 대한 접근이 제한적이거나 없습니다ASES높다.

가족이 카자흐스탄에있는 우리 클리닉에 왔는데, 여기서 세 자녀는 모두 심한 신경계 질환에 영향을 받았으며, 이곳에서 출생시 작은 머리, 키가 낮고 체중이 낮고 나중에 맹인과 청각 장애인으로 확인되었습니다. 그들의 상태가 점차 악화되어 심오한 발달 지연이 발생했습니다.

어머니는 홀로 남겨져 자녀의 진단을 찾기 위해 의료 검사를 위해 인도로 여행했습니다. 슬프게도 그녀는 단순히 유전자 검사에 대한 재정적 수단이 없었습니다.

그러나 2019 년에 가족은 바카라사이트 캡틴 중심 아시아 유전체학 프로젝트에 합류하여 유전자 검사가 우리의 연구의 일부로 수행되어 결국 유전자에서 돌연변이를 식별했습니다Spata5L.

전 세계의 다른 실험실 및 동료들과 우리의 결과를 공유 한 후, 우리는 비슷한 조건과 다른 돌연변이를 가진 27 명 이상의 영향을받는 개인을 발견했습니다.Spata5L1. 노력으로 우리가 지원하는 가족의 진단을 가능하게했을뿐만 아니라 다른 가족이 자녀를위한 정확한 진단에 도달하는 데 도움이되었습니다.

이에 따라,이 유전자의 바카라사이트 캡틴 유발 역할과 가족에서 발견 된 돌연변이를 탐구하기 위해 광범위한 실험 연구가 수행되었다.현재, 미래의 치료법을 개발하기 위해이 바카라사이트 캡틴의 메커니즘을 이해하기위한 연구가 여전히 진행 중입니다.

이 사례는 다양한 인구에 대한 게놈 연구를 수행하고 광범위하게 협력하는 것의 중요성을 강조합니다. 다양한 개인의 게놈이 풍부한 정보를 보유하고 있기 때문에

45 년 후 새로운 고급 게놈 기술에 의해 해결 된 전설적인 신경과 전문의의 미해결 수수께끼

속성 Dr Francesca Magrinelli 및 동료

45 세의 여성과 15 살짜리 딸은 출생 이후 호흡기 징후, 사지의 비자발적 움직임 (chorea)이 생식기 장애와 갑자기 낙상, 갑상선 바카라사이트 캡틴 장애 및 뇌 MRI에 대한 초기 장애가있는 이후의 유아기 (chorea)의 호흡기 징후 (chorea)의 움직임 장애 센터에 제시했습니다.

이 증후군의 원인은 십대 였을 때 Queen Square의 국립 신경학 및 신경 외과의 어머니를 본 운동 장애 분야의 선구자이자 지도자 인 David Marsden 교수의 시대 이후 미스터리로 남아있었습니다. 그리고 모든 조사는 그녀의 증상의 원인을 확립하지 못했습니다.

그러나 정교한 생물 정보 분석을 사용하여 우리 팀은 긴 "추가"DNA (를 식별 할 수있었습니다.aluelement) 유전자의 한 사본에 삽입NKX2-125077_25140alu요소는 어머니의 다른 게놈 영역에서 유전자 내부에서 먼저 점프했다 (부모는이 유전자 결함이 없음)이 딸에게 전염 되어이 유전자의 단백질 생성물이 뇌, 갑상선 및 폐에 대한 결과로 결함이있게되었습니다..

이 발견은 임상 환경에서 이용할 수있는 가장 포괄적 인 유전자 검사에서도 불가능했습니다. 그러나 추출함으로써aluResearch Genetics Lab의 환자 DNA의 요소에서, 우리는 그것을 박테리아의 DNA 골격에 포함시키고 시퀀싱을 가능하게 할 수있었습니다..

영국과 독일의 젊은 연구자들의 엄청난 협력 노력은이 가족이 45 년 대기 후 유전자 답변을 제공했습니다.

Advanced Genomic Technologies는 의학적 진단의 새로운 시대에 들어갈 수있게 해주었습니다. 여기서 이전에 우리가 이용할 수 없었던 기술은 해결되지 않은 많은 사례가 결의에 도달하고 환자가받을 자격이있는 답변을 얻을 수 있습니다..

링크

이미지

바카라사이트 캡틴 신경 생성 실험실 :Valentina Turchetti는 유전자 검사를 위해 영향을받는 개인으로부터 추출한 DNA 샘플을 준비하고 있습니다.
바카라사이트 캡틴 신경 생성 실험실 :Annarita Scardamaglia는 분자 및 세포 연구를 위해 환자로부터 채취 한 세포를 관리하고 있습니다.

미디어 연락처

Poppy Danby

E : P.Danby [at] 바카라사이트 캡틴.ac.uk