유년기 희귀 질병의 치료에 혁명을위한 바카라사이트 총판

영국, 캐나다, 미국 및 호주 전역의 현장에서 운영되는 International Precision Child Health Partnership (IPCHIP)은 급속한 게놈 시퀀싱 (RGS)이 드문 질병을 앓고있는 어린이를위한 치료를 혁신 할 수 있음을 보여주었습니다. 진단을 개선하고 치료 계획을 향상 시키며 환자, 가족 및 의사가 더 많은 정보를 제공 할 수 있습니다.

빠른 게놈 시퀀싱은 작은 조각으로 나누고 한 번에 모두 시퀀싱하여 사람의 바카라사이트 총판자 물질을 빠르게 읽고 분석하는 기술입니다.

많은 어린 시절 간질은 바카라사이트 총판학에 의해 발생합니다. 1,000 개가 넘는 간질 바카라사이트 총판자가 확인되면 바카라사이트 총판자 변이체가 아동의 간질을 담당하는 (중 어느 경우든) 치료 및 치료를 안내하는 데 도움이 될 수있는 (

조기 발견 및 진단은 가능한 빨리 어린이와 가족을 지원하는 데 중요합니다.

IPCHIP의 첫 번째 프로젝트 인 Gene-Steps의 결과는에 게시됩니다.NPJ 게놈 의학새로 진단 된 간질이있는 어린이를위한 RGS 사용을 탐색하십시오.

팀은 4 개국의 다른 건강 시스템에서 표준 혈액 검사에서 RGS가 실현 가능했을뿐만 아니라 3 주 안에 어린이의 43%에 대한 바카라사이트 총판자 진단을 제공했습니다..

중요하게도, 바카라사이트 총판자 진단을받은 어린이의 98%에 대해서는 항 사제 약물 선택과 같은 치료에 큰 영향을 미쳤습니다..

영국 파트너의 수석 조사관 인 Amy McTague 박사 (바카라사이트 총판 Great Ormond Street Institute of Child Health and Gosh)는 다음과 같이 말했습니다 :“우리는 파일럿 프로젝트에서 이러한 방식으로 이러한 방식으로 정밀한 아동 건강을 빠르게 발전시킬 수 있다는 것을 알게되어 환상적이었습니다.

“아동 건강에 소비 된 돈은 젊은이와 그 가족의 삶의 질뿐만 아니라 미래를위한 더 행복하고 건강한 인구와 지역 사회를 창출하는 데 배당금을 지불합니다.”.

바카라사이트 총판 Great Ormond Street Institute of Child Health Institute의 Dame Lyn Chitty 교수 및 NIHR GOSH BIOMEDICAL Research Center의 부국장은 다음과 같이 말했습니다 :“이 작업은 유전체학을 테스트하고 배우기 위해 드문 조건에서 드문 조건에서 협력적인 연구의 힘을 보여주었습니다. 환자의 기밀을 보호하는 동안 데이터 공유를 가능하게하기 위해 정보학 및 거버넌스에 대한 투자가 시급히 필요합니다.”

바카라사이트 총판 Great Ormond Ormond Street Institute of Child Health Institute 및 공동 저자 인 Helen Cross 교수는 다음과 같이 덧붙였습니다.“이 연구는 전문적인 협력의 힘을 실제로 보여줍니다. Genomics는 많은 희귀 한 질병에 대한 답변을 제공하고 치료에 대한 우리의 접근 방식을 바꿀 수 있습니다.

결합되면 희귀 질병은 17 명 중 1 명에게 영향을 미칩니다. 희귀 질병의 영향을받는 사람들의 건강을 향상시키는 것은 세계적인 과제이지만 바카라사이트 총판 기술에 의해 혁명을 일으킬 가능성이 있습니다.

Gosh Charity의 Impact and Charitable 프로그램 책임자 인 Aoife Regan은 다음과 같이 말했습니다 : 아동기 희귀 질병에 대한 치료 및 치료 개선에있어 바카라사이트 총판자 시퀀싱의 힘을 보는 것은 매우 흥미 롭습니다.  우리는이 연구를 지원하게 된 것을 자랑스럽게 생각하며, 이는 글로벌 협업의 중요성에 대한 훌륭한 예라고 생각하고 내일의 돌파구를 가속화하고 전 세계의 심각한 아동의 삶을 변화시키기 위해 파트너십을 맺고 협력합니다.”.

IPCHIP의 다음 단계는 영아 hypotonia (아기가 비정상적으로 낮은 근육 톤을 가지고있는 상태)에 대한 유사한 시퀀싱의 사용을 탐구 할 것입니다.

IPCHIP 파트너십은 협력을 우선시하고 4 개의 주요 소아과 기관에서 혁신을 공유합니다. 4 가지 다른 의료 시스템에 걸쳐 RG를 설립하려면 각 기관과 지원 바카라사이트 총판 서비스의 약속이 필요했습니다.

IPCHIP 팀은 이제 환자 데이터를 안전하고 안전하게 유지하기 위해 데이터 공유에 혁신적인 접근 방식을 사용하기 위해 협력하고 있지만 이러한 희귀 한 환자 코호트로부터의 학습은 대륙 전체에서 공유 될 수 있습니다..

IPCHIP는 바카라사이트 총판과 GOSH, Royal Children 's Hospital (Melbourne Children's Campus)과 Murdoch Children 's Research Institute 및 멜버른 소아과 대학 (Melbourne) 및 Toronto 및 Boston Children's Postic의 병원 (Sick Kids) 병원 간의 협력입니다.

영국의 영국군은 Great Ormond Street Hospital Children 's Charity (Gosh Charity)와 NIHR (National Institute for Health and Care Research)에 의해 부분 자금을 지원 받았다.

사라의 이야기

Sarah의 딸은 발작이 시작되었을 때 불과 3 개월이되었습니다. 스캔이 다른 원인을 배제했을 때, 그들은 답이 그녀의 바카라사이트 총판학에있을 수 있다고 들었습니다.

Sarah는 다음과 같이 말했습니다 :“우리는 그녀가 첫 아기 였을 때 너무 걱정이었고 너무 새롭었습니다. 연구에 참여하는 데 참여하는 것은 3 주 안에 우리가 원하는 대답을 가지고 있음을 의미했습니다. 우리의 어린 소녀의 간질은 바카라사이트 총판자이며 의사는 그녀가 가장 잘 대우하는 것이 더 좋았다는 것을 확인할 수있었습니다..

“그녀의 바카라사이트 총판 적 변이가 너무 드물기 때문에 - 그녀는 세계에서 10 개의 알려진 사례 중 하나입니다. 우리가 기대할 수있는 것에 대한 정보는 많지 않습니다. 우리는 모든 부모가 살 수있는 곳에 있거나 사는 곳에 관계없이 모든 부모가 이용할 수 있어야합니다..

“우리를 아는 대부분의 사람들은 우리의 어린 소녀가 간질이 있다는 것을 알고 있습니다. - 그녀가 할 수있는 일에 여전히 낙인이 붙어 있습니다.

“바카라사이트 총판자 진단이 어린이 나 가족에게 아무것도 바뀌지 않더라도 더 많은 바카라사이트 총판 적 원인과 사례를 기록하여 우리가 혼자가 아니라는 것을 알 수 있다는 것을 알게되면 큰 이점이 될 것입니다..

“다른 바카라사이트 총판자 변이를 가진 아이를 가질 가능성에 대해 명확성을 갖는 것은 바카라사이트 총판자 상담을 받고 게놈 전문가의 지원으로 가족을 키울 계획을 세울 수있었습니다.”

링크

• 연구 논문에서NPJ 게놈 의학
• ipchip
• Dr Amy McTague의 학업 프로필
• Dame Lyn Chitty 교수의 학업 프로필
• 헬렌 크로스 교수의 학업 프로필
• 바카라사이트 총판 Great Ormond Street Institute of Child Health
• 바카라 꽁 머니 인구 건강 과학 학부
• NIHR (National Institute for Health and Care Research) Gosh Biomedical Research Center

이미지

• 신용 :Jacob Wackerhausenon istock

미디어 연락처

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