바카라사이트 통장People
Henry Houlden
Henry Houlden 교수는 바카라사이트 통장 Queen Square Neurology Institute의 신경학 및 신경 유전학 교수이며 런던 국립 신경과 신경 외과 병원에서 신경 유전학의 임상 책임자 역할을합니다. 그는 100,000 게놈 프로젝트의 일환으로 희귀 질병에 대한 Genomics England Board에서 핵심적인 역할을합니다. 그의 임상 전문 지식은 파킨슨 병, 다중 시스템 위축 (MSA), 운동 실조증, DRPLA, 치매, 백혈병 부패, 경련 마비 및 신경 근육 조건을 포함한 신경계 장애를 다룹니다. 그의 연구는 신경 유전학, 특히 새로운 게놈 접근법을 사용하여 대표가 부족한 인구에있는 Parkinson에 중점을 둡니다. 그는 대표가 부족한 인구에서 인종적 다양성을 연구하는 데 관심이 있으며 많은 질병 유전자의 발견에 기여했습니다. 그의 연구는 장기 읽기 시퀀싱을 기능적 검증과 통합하여 신경 학적 조건의 유전 적 기초를 이해하고 진단 및 치료를 개선하기위한 것입니다. 그는 전 세계적으로 신경 유전학을 발전시키는 주요 과학 저널에 700 개가 넘는 출판물을 보유하고 있습니다.
Reza Maroofian
DR. Reza Maroofian은 바카라사이트 통장 Queen Square Neurology Institute의 유전 학자이며, 유전 신경 장애의 유전 적 및 임상 특성을 전문으로합니다. 그는 2018 년 런던 세인트 조지 대학교 (St. George 's University of London)와 2018 년 엑서 터 대학교 (University of Exeter)에서 박사 학위를 받았습니다. Dr. Maroofian의 연구는 소아 및 청년 인구에 특히 관심이있는 희귀하고 진단되지 않은 신경 학적 조건의 유전 적 원인을 식별하는 데 중점을 둡니다..
그는 몇 가지 초대성 질병을 발견하고 희귀 한 장애를위한 글로벌 바카라사이트 통장 네트워크를 구축하는 데 기여한 국제 협력을 이끌었습니다. 그의 바카라사이트 통장는 다 분야의 접근 방식과 과학적 발견을 발전시키기위한 데이터 공유의 중요성을 강조합니다. Maroofian 박사는 또한 과학 커뮤니케이션, 대중 참여 및 차세대 과학자와 임상의 멘토링에 열정을 가지고 있습니다. 그의 바카라사이트 통장는 유전자 발견을 통해 환자 결과를 개선하려는 그의 약속을 강조한 주요 의료 저널에 발표되었습니다.
Viorica Chelban
dr. Viorica Chelban은 바카라사이트 통장 신경학 연구소의 선임 임상 연구 연구원으로, 그녀는 신경 변성 및 희귀 신경계 질환에 대한 번역 연구를 전문으로합니다. 그녀의 전문 지식은 운동 장애에 중점을 둔 유전체학 및 바이오 마커에 있습니다.
DR. Chelban은 MSA Trust의 지원을받는 영국 신경과 학자 임상 연구 훈련 친교 협회하에 박사 학위를 취득했으며 Brain 보증인이 자금을 지원하는 박사후 친교를 통해 그녀의 연구를 더욱 발전 시켰습니다. 그녀는 현재 런던의 국립 신경학 및 신경 외과 병원에서 다중 시스템 위축 (MSA) 및 신경 유전학 클리닉의 환자를보고 바카라사이트 통장 Queen Square Neurology에서 임상 및 기본 과학 연구를 수행하는 동시에 임상 의무의 균형을 맞추고.
신경 유전학에 대한 그녀의 획기적인 바카라사이트 통장는 특히 NKX6-2, PDXK 및 NAA60 관련 질병과 관련하여 드문 신경 학적 조건과 관련된 기초 질환 메커니즘 및 희귀 신경 학적 조건과 관련된 기초 질환 메커니즘 및 치료 경로의 설명을 유도했습니다.
DR. Chelban은 영국 유전성 경련 Paraplegia (HSP) Biobank 및 UK MSA Network 및 Biobank를 포함한 몇 가지 독특한 연구 인프라를 설립했습니다. 이러한 이니셔티브는 포괄적 인 바이오 샘플 수집, 전향 적 임상 및 신경 영상 데이터 및 시험 준비가 된 환자 코호트의 생성을 통해 희귀 질환의 분자 경로에 대한 이해를 발전시키는 것을 목표로합니다. Chelban 박사는 교육자로서 차세대 과학자와 임상의를 멘토링하는 데 전념하고 있습니다. 그녀는 바카라사이트 통장에서 신경 유전학 및 MSA에 대한 강의를 전달하고 MSC 및 PhD 학생들을 감독하며 국내 및 국제적으로 신경학 연수생에게 교육을 제공합니다..
바카라사이트 통장H에서의 임상 역할에서 Chelban 박사는 비정형 파킨슨 상태가있는 환자를위한 임상 약물 시험을 실행하는 데 관여합니다. 그녀의 연구 및 임상 노력은 공개 및 환자 참여를 통해 환자의 결과를 향상시키기위한 헌신으로 보완됩니다. 그녀는 연례 MSA 연구 심포지엄을 조직하고 전 세계 연구 센터와의 협력 네트워크를 구성합니다. 또한 Chelban 박사는 MSA Trust와 협력하여 환자 정보 세션을 용이하게하여 환자와 그 가족이 과학적 발전과 임상 시험을보다 잘 접근 할 수 있도록합니다..
Rauan Kaiyrzhanov
dr. University College London (바카라사이트 통장)의 신경과 연구소의 임상 연구 연구원 인 Rauan Kaiyrzhanov는 신경 유전학을 전문으로합니다. 그는 카자흐스탄의 Semey State Medical Academy에서 의학 학위를 받았으며 바카라사이트 통장에서 추가 교육을 추구하여 임상 신경학에서 MSC 및 박사 학위를 모두 얻었습니다. Kaiyrzhanov 박사의 박사 과정 연구는 중앙 아시아 및 트랜스 카우 카시아 인구에서 희귀 소아 신경계 장애의 유전 적 원인을 식별하는 데 중점을 두었습니다. 그의 연구 관심사는 파킨슨 병, 헌팅턴 병 및 알츠하이머 병과 같은 희귀 소아 신경계 질환과 신경 퇴행성 장애를 포함하는 넓은 스펙트럼에 걸쳐 있습니다. Kaiyrzhanov 박사는 특히 중앙 아시아와 트랜스 카우 카시아에서 확인 된 희귀 질환의 맥락에서 새로운 질병 유전자 및 경로를 식별하는 데 기여한 것으로 인정 받고 있습니다. Kaiyrzhanov 박사는 여러 보조금과 상을 수상한 사람이 ACBD6, Spata5L1 및 LETM1과 같은 새로운 질병 유전자 및 희귀 한 신경 학적 조건의 기타 유전 적 이상과 관련된 발견을 포함하여 60 개가 넘는 출판물을 저술했습니다. 2022 년 이래로 Kaiyrzhanov 박사는 중앙 아시아에서 파킨슨 병의 유전학을 연구하는 데 중점을 둔 MJFF 자금 지원 프로젝트 CAT-PD를 이끌고 있습니다. 이 프로젝트는 중앙 아시아와 트랜스 카우 카스에서 파킨슨 병의 협력적인 바이오 뱅크를 설립하는 것을 목표로합니다.
Stephanie efthymiou
DR. Stephanie Efthymiou는 Imperial College를 생물 학자로 졸업했으며 프랑스 리옹에서 1 년을 보냈습니다. 2014 년에 그녀는 Imperial College에서 분자 생물학 및 바이러스 병리학 석사 학위를 수료했으며 인플루엔자 바이러스로 인한 일반적인 독감과 같은 장애의 분자 기반을 이해하는 데 깊은 관심을 갖게되었습니다. 2015 년에 그녀는 Synaptopathies에 대한 Wellcome Trust Strategic Award의 회원으로 바카라사이트 통장 Queen Square Institute of Neurology에 합류했습니다. 그녀는 희귀 발작 장애의 유전 적 기초를 식별하고 현재까지 30,000 개가 넘는 환자 샘플을 수집 한 시냅스 환자 그룹을 확립하는 데 도움이되었습니다. 2020 년, 그녀는 헨리 할 덴 교수와 Conceicao Bettencourt 박사의 감독하에 신경 유전학 박사 학위를 받았으며, 어린이의 희귀 한 탈수 초화 신경 병증의 유전 적 및 기능적 기초를 연구했습니다. 그녀는 조기 발병 신경 발달 장애와 NFASC 및 NARS1에 대한 유전자 링크를 확립하는 데 도움이되었습니다. 그녀는 Michael Hanna 교수의 감독하에 ICGNMD 박사후 연구원을 계속했습니다. 그녀의 현재 연구 초점은 발달 지연의 유전 적 기초, 간질 뇌병증 및 다른 인종 그룹의 환자에서 볼 수있는 피질 발달의 기형을 연구하고 있습니다. 최근에, 그녀는 바카라사이트 통장에서 FSHD 및 기타 반복 장애에 대한 진단 테스트로서 광학 게놈 매핑을 확립하는 데 도움을 주었다. 동시에, 그녀는 희귀 장애의 영향을받는 가족을 돕기 위해 매우 열심이며 환자 그룹과 매우 밀접하게 협력합니다. 지난 2 년 동안, 그녀는 Rubcn 질병을위한 Jack Bear Foundation 인 NARS1 질병의 Rory Belle Foundation 설립에 관여했습니다. 그녀는 치료 연구 및 개발을 주도 할뿐만 아니라 환자 지역 사회를 구축하고 돕는 것에 매우 열정적입니다.