스포트라이트 on .... 바카라 전략 Dominik

ICGNMD는 ICGNMD UCL 팀의 일원으로 바카라 전략 Dominik을 갖게되어 운이 좋았습니다.  바카라 전략는 ICGNMD의 샘플 관리 및 유전자 테스트 활동을 조정하고 UCL의 첫 번째 광학 게놈 매핑 시설을 포함하여 강력한 단일 유전자 테스트 프로토콜을 구현했습니다.  놀랍게도, 4 년 동안 바카라 전략는 UCL의 Andrea Cortese, ICGNMD 공동 감독 인 Henry Houlden 및 ICGNMD 동료 Stephanie Efthymiou에 의해 공동 감독 된 파트 타임 박사와 결합하여“Rfc1 및 Bialllic intints In Biallic Expans에서 초점을 맞추는 Ataxias 및 Neuropathies의 유전자 및 기능적 특성화는 ICGNMD 동료 Stephanie Efthymiou와 함께 파트 타임 박사 학위를 결합했습니다. arhgap19”.

바카라 전략의 광범위한 신경 과학 경험은 ICGNMD의 매우 다양한 코호트에 도움이되었습니다. 최근의 영향력있는 첫 번째 저자 간행물에는 ARHGAP19의 유전 적 및 기능적 특성이 포함됩니다 (Medrxiv. 2024 : https : //www.medrxiv.org/content/10.1101/2024.05.10.24306768v1), 바이알 렐릭 인트로 닉 아 그그 팽창으로 인한 늦은 발병 운동 실조증으로서 캔버스에 대한 설명 (J Neurol. 2021; https : //doi.org/10.1007/S00415-020-10183-0) 및 신경계 장애 진단에서 정상 및 병원성 RFC1 반복 확장을 구별하기위한 노력 (Brain. 2023; https : //doi.org/10.1093/brain/awad240). 그녀의 연구는 이미 2023 년 주변 신경 협회 Richard와 Mary Bunge Prize와 2023 년의 Brain Travel Grant를 포함하여 그녀의 상을 받았습니다. 바카라 전략는 ICGNMD의 최초의 모든 사이트 종이 및 기타 국제 보고서 및 조사에 기여했습니다. 예를 들어 인도의 FSHD1 반복 크기를 특성화하려는 작업 (EJHG. 2024 :https : //doi.org/10.1038/s41431-024-01577-z).

바카라 전략는“평등, 다양성 및 포용성 촉진에 관심이 있습니다. ICGNMD는 이러한 원칙을 일상적인 작업에 통합 할 수 있으며 전 세계적으로 기술 동료가 최적화 된 ICGNMD 샘플과 데이터를 제공 할 수 있도록 지원할 수 있습니다.