닫기
상파울루 대학교 (USP) Ribeirão Preto Medical School (FMRP)
Ribeirão Preto의 임상 병원 (HCFMRP-USP) 가상 바카라 과학과 행동 과학, 가상 바카라 유전학 및 가상 바카라 근육 장애 부서
센터 교장 수사관 :
Wilson Marques Júnior, MD, PhD
co-pi :
Claudia Ferreia da Rosa Sobreira, MD, PhD
ICGNMD 교수 PI Fellow
DR PEDRO TOMASELLI MD, PHD
ICGNMD Fellows :
Rodrigo Frezatti, MD
공동 작업자 :
Edimar Zanoteli, MD, PhD. USP, 상파울루, SP, 가상 바카라
Marcondes Cavalcante França Júnior, MD, PhD. Unicamp, Campinas, SP, 가상 바카라.
- 임상 가상 바카라 근육 전문 지식, 환자 및 지리적 지역 :
10695_10782https : //site.hcrp.usp.br/? lang = en)는 가상 바카라의 말초 신경계에 영향을 미치는 질병에 가장 잘 알려진 진료 센터 중 하나입니다. 우리는 상파울루 주 시골에 기반을두고 있으며 5 백만 명이 넘는 집수 지역에서 전문적인 지원을 제공합니다. 우리 병원은 공공 국가 보건 시스템 (SUS)에 의해 완전히 유지됩니다. 우리는 지역 사회에 임상 치료, 교육 및 연구를 제공하기 위해 노력하고 있습니다. HCFMRP-USP는 의과 대학에 연결되어 있습니다 (FMRP,https : //www.fmrp.usp.br/en/) 상파울루 대학교 (USP,https : //www5.usp.br/) 그리고 남미에서 획득 및 유전자 가상 바카라 근육 장애에 대한 특정 관심사를 가진 가상 바카라과 전문의의 주요 훈련 센터입니다. 우리는 성인 및 소아과 치료를 모두 제공하며 30 명 이상의 가상 바카라과 전문의가 매년 8,000 개 이상의 외래 환자 방문을 관리합니다. 우리는 관련성과 중요한 연구가 수행되는 가상 바카라학 및 가상 바카라 과학 분야에서 유명한 학술 연구 프로그램을 제공합니다.
- 유전학 및 전임상 과학 전문 지식 및 시설 :
12140_12928
- 현재 연구 프로그램 요약 :
우리 그룹의 주요 연구 관심사는 우리 집단의 유전성 가상 바카라 병증, 운동 실조증, HSP 및 운동 뉴런 질환 환자의 역학 및 유전자 가변성을 평가하는 것입니다. 우리는 이러한 장애와 관련된 유전 적 및 환경 수정 요인의 존재를 찾습니다.
HEPROSY 및 탈수성 형태의 유전 적 가상 바카라 병증은 Schwann 세포에서 이상을 가지고 있기 때문에, 우리는 또한 진단에 대한 높은 특이성을 갖는 우리의 인구 및 고유 한 진단에 대한 프로토콜의 발달에 관찰 된 전기 생리 학적 특성 및)
우리는 또한 미토콘드리아 질환, 특히 호흡기 사슬 관여로 인한 질병에 특별한 관심을 가지고 있습니다. 우리는 상이한 가상 바카라에서 코엔자임 Q10의 정량화 및 핵 유전자 및 미토콘드리아 DNA의 분자 분석을위한 연구 프로젝트를 가지고있다.
- 지난 5 년간의 상위 5 개 간행물 :
14437_14820
ATXN2에서의 중간 길이 CAG 반복은 가상 바카라 환자의 근 위축성 측면 경화증의 위험 증가와 관련이 있습니다. Tavares de Andrade HM, Cintra VP, De Albuquerque M, Piccinin CC, Bonadia LC, Duarte Couteiro RE, Sabino de Oliveira D, Claudino R, Magno Gonçalves MV, Dourado Met Jr, de Souza LC, Teixeira al, De Godofif roussff prado l, bulle v, bulle v, bulye l, bulle rousf. Nucci A, Lopes-Cendes I, Marques W Jr, França Mc Jr. Neurobiol Eging. 2018 년 9 월 69 : 292.e15-292.e18. doi : 10.1016/j.neurobiolaging.2018.04.020. Epub 2018 5 월 8 일
가상 바카라 인구의 샘플에서 유전 트랜스 티 레틴 아밀로이드증의 유전 적 이질성. Lavigne-Moreira C, Marques VD, Gonçalves MVM, De Oliveira MF, Tomaselli PJ, Nunez JC, Do Nascimento OJM, Barreira AA, Marques W Jr. J Peripher Nerver Syst. 2018 6 월; 23 (2) : 134-137. doi : 10.1111/jns.12259. Epub 2018 년 4 월 10 일
가상 바카라 인구의 C9ORF72 확장 빈도. Cintra VP, Bonadia LC, Andrade Hmt, De Albuquerque M, Eusébio MF, De Oliveira DS, Claudino R, Gonçalves MVM, Teixeira Al Jr, De Godoy Rousseff Prado L, De Souza LC, Dourado Met Jr, Oliveira Asb, Franç w jr. 신경 노화. 2018 6 월; 66 : 179.e1-179.e4. doi : 10.1016/j.neurobiolaging.2018.01.007. Epub 2018 1 월 31.
유전성 경련 마비 5 형 : 자연사, 바이오 마커 및 무작위 대조 시험. Schöls L, Rattay TW, Martus P, Meisner C, Baets J, Fischer I, Jägle C, Fraidakis MJ, Martinuzzi A, Saute JA, Scarlato M, Antenora A, Stendel C, Höflinger P, Lourenco CM, Abreu L, Smetts K, Paucar M, Deconinck T, BIS DM, BISTOFT Arnoldi A, Marques W, Jardim LB, Hauser S, Criscuolo C, Filla A, Züchner S, Bassi MT, Klopstock T, De Jonghe P, Björkhem I, Schüle R. Brain. 2017 년 12 월 1 일; 140 (12) : 3112-3127. doi : 10.1093/brain/awx273.
상 염색체 열성 사지 거들 근이영양증이있는 370 명의 환자의 임상 생성 수업. Winckler PB, Da Silva Ams, Coimbra-Neto AR, Carvalho E, Cavalcanti Ebu, Sobreira CFR, Marrone CD, Machado-Costa MC, Carvalho AAS, Feio RHF, Rodrigues CL, Gonçalves MVM, Tenório rb, Mendonça RH, Mendonro RB. Paim Jfo, Costa E Silva C, De Aquino Cruz C, Bená MI, Betancur DFA, El Husny AS, De Souza ICN, Duarte RCB, Reed UC, Chaves MLF, Zanoteli E, França Mc Jr, Saute JAClin Genet. 2019 년 10 월; 96 (4) : 341-353. doi : 10.1111/cge.13597. Epub 2019 7 월 15 일
선천성 근시 증후군을 앓고있는 가상 바카라 환자의 일반적인 CRNE 돌연변이.Estephan EP, Sobreira Cfdr, Dos Santos ACJ, Tomaselli PJ, Marques W Jr, Ortega RPM, Costa McM, Da Silva Ams, Mendonça RH, Caldas VM, Zambon Aa, Abath Neto O, Marchiori, Heed u, a, a, a, a a, a, a, Lochmüller H, Zanoteli E.J Neurol. 2018 년 3 월; 265 (3) : 708-713
- 새로운 국제 센터가 우리의 연구 및 임상 프로그램에 어떻게 도움이 될 것인가 :
International Center는 전문 지식을 향상시키고 차세대 시퀀싱에 대한 액세스를 향상시킬 수있는 독특한 기회를 제공 할 것입니다. 이러한 테스트에 대한 액세스는 가상 바카라에서 매우 제한되어 있으므로 ICGNMD는 많은 환자를 평가할 수있는 훌륭한 기회를 제공합니다.
19149_19574