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연구 시놉시스
Prion Diseases Institute of Prion Diseases 유전학, 후성 유전학 및 생물 정보학 그룹은 Creutzfeldt-Jakob 질병의 유전 적 및 후성 유전 적 위험 요소를 발견하고 이해하려고합니다. 우리의 핵심 활동은 전 세계에서 샘플을받는 게놈 와이드 (및 후성 바카라사이트 쿠폰 와이드) 연관 연구입니다. 우리는 최근 프리온 단백질 바카라사이트 쿠폰 이외의 바카라사이트 쿠폰에 대한 변이체에 의해 부여 된 위험을 확인했습니다. 우리는 현재 이러한 효과의 메커니즘과 치료 적 표적화의 잠재력을 이해하려고합니다. 다른 프로젝트는 메틸로 믹스를 사용한 진단 분류기의 개발, 쿠루 전염병에 대한 파푸아 뉴기니의 집단의 적응, 유전 된 프리온 질환의 진단, 게놈 기술을 사용한 치매 진단 및 CJD의 바이오 플루드 바이오 마커 발달과 같은 헌팅턴 질병의 진단을 탐색하기위한 집단 바카라사이트 쿠폰 기술의 사용을 포함한다.
우리는 항상 잠재적 인 신입 사원으로부터 팀에 대한 소식을 듣고 싶어합니다.
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“맨해튼”음모 (맨해튼 스카이 라인처럼 보이는 것처럼) CJD에서 새로운 위험 바카라사이트 쿠폰를 찾기 위해 바카라사이트 쿠폰 연구의 최신 통계 결과를 보여줍니다. 다른 색상은 다른 인간 염색체를 나타냅니다. 각 지점은 건강한 인구와 비교하여 환자의 변동 빈도를 비교하는 통계 테스트 결과를 보여줍니다. 점선은 중요한 발견을 주장하는 데 필요한 표준 수준의 통계적 확실성을 보여줍니다. |
선정 된 간행물
kuru 노출과 공동 국소화하는 새로운 보호 프리온 단백질 변이체
Mead S, Whitfield J, Poulter M, Shah P, Uphill J, Campbell T, Al-Dujaily H, Hummerich H, Beck J, Mein CA, Verzilli C, Whittaker J, Alpers MP, Collinge J. N Engl J Med. 2009 년 11 월 19 일; 361 (21) : 2056-65. doi : 10.1056/nejmoa0809716. 바카라사이트 쿠폰 PMID : 19923577.
큰 C9ORF72 헥사 뉴클레오티드 반복 팽창은 다중 신경 퇴행성 증후군에서 볼 수 있으며 영국 인구에서 예상보다 더 빈번합니다
Beck J, Poulter M, Hensman D, Rohrer JD, Mahoney CJ, Adamson G, Campbell T, Uphill J, Borg A, Fratta P, Orrell RW, Malaspina A, Rowe J, Brown J, Hodges J, Sidle K, Polke JM, Houlden H, Schott Jm, Schott Jm, Schott. Tabrizi SJ, Isaacs AM, Hardy J, Warren JD, Collinge J, Mead S Am J Hum Genet. 2013 년 3 월 7 일; 92 (3) : 345-53. doi : 10.1016/j.ajhg.2013.01.011. 2013 년 2 월 21 일. 바카라사이트 쿠폰 PMID : 23434116; 바카라사이트 쿠폰 Central PMCID : PMC3591848.
C9ORF72 GGGGCC 전두 분열 치매에서의 반복 팽창에 대한 동형 접합성
Fratta P, Poulter M, Lashley T, Rohrer JD, Polke JM, Beck J, Ryan N, Hensman D, Mizielinska S, Waite AJ, Lai MC, Gendron TF, Petrucelli L, Fisher EM, Revesz T, Warren JD, 콜리지 2013 년 9 월; 126 (3) : 401-9. doi : 10.1007/s00401-013-1147-0. Epub 2013 7 월 2 일 바카라사이트 쿠폰 PMID : 23818065; 바카라사이트 쿠폰 Central PMCID : PMC3753468.
설사 및 자율 신경 병증과 관련된 새로운 프리온 질환
Mead S, Gandhi S, Beck J, Caine D, Gallujipali D, Carswell C, Hyare H, Joiner S, Ayling H, Lashley T, Linehan JM, Al-Doujaily H, Sharps B, Revesz T, Sandberg MM, Reilly MM, Koltzenburg M, Forpesburg M, Forpes Warren JD, Wadsworth JDF, Wood NW, Holton JL, Collinge J. N Engl J Med. 2013 년 11 월 14 일; 369 (20) : 1904-14. doi : 10.1056/nejmoa1214747. Erratum in : n Engl J Med. 2014 년 1 월 9 일; 370 (2) : 188. Gallujipali, Dillip [Gajulapalli, Dilip에 교정]. 바카라사이트 쿠폰 PMID : 24224623; 바카라사이트 쿠폰 Central PMCID : PMC3863770.
알츠하이머 병의 후방 피질 위축 변종에 대한 유전 적 위험 요소.
Schott JM, Crutch SJ, Carrasquillo MM, Uphill J, Shakespeare TJ, Ryan NS, Yong KX, Lehmann M, Ertekin-Taner N, Graff-Radford NR, Boeve BF, Murray ME, Khan Qu, Dickson DW, Knopman DS, Rabinovici González AS, Gil-Néciga E, Snowden JS, Harris J, Pickering-Brown SM, Louwersheimer E, Van Der Flier WM, Scheltens P, Pijnenburg YA, Galasko D, Sarazin M, Dubois B, Magnin E, Galimberti D, Scarpini E, Cappa SF, Hallydy JR, Hallydy B, Hallyday MC, Bras JT, Hardy J, Rossor MN, Collinge J, Fox NC, Mead S .. 2016 년 8 월; 12 (8) : 862-71. doi : 10.1016/j.jalz.2016.01.010. Epub 2016 Mar 15. 바카라사이트 쿠폰 PMID : 26993346; 바카라사이트 쿠폰 Central PMCID : PMC4982482.
큰 치매 추천의 바카라사이트 쿠폰-패널 차세대 시퀀싱에 기초한 치매 바카라사이트 쿠폰 돌연변이에 대한 예측 인자
Koriath C, Kenny J, Kenny J, Adamson G, Druyeh R, Taylor W, Beck J, Quinn L, Mok TH, Dimitriadis A, Norsworthy P, Bass N, Carter J, Walker Z, Kipps C, Coulthard E, Polke JM, Bernal-Quiros M, Denning N, Thomas N, Thomas N, Thomas. J, Mummery CJ, Wild EJ, Houlden H, Tabrizi SJ, Rossor MN, Hummerich H, Warren JD, Rowe JB, Rohrer JD, Schott JM, Fox NC, Collinge J, Mead S. Mol Psychiatry. 2018 년 10 월 2 일 DOI : 10.1038/S41380-018-0224-0. [PRITER PRITER] 바카라사이트 쿠폰 PMID : 30279455; 바카라사이트 쿠폰 Central PMCID : PMC6330090.
다중 프리온 질병에서의 게놈 전체 연관 연구 PRNP에 추가 바카라사이트 쿠폰 위험 요인이 제안됩니다
Mead S, Mead S, Uphill J, Beck J, Poulter M, Campbell T, Lowe J, Adamson G, Hummerich H, Klopp N, Rückert IM, Wichmann HE, Azazi D, Plagnol V, Pako WH, Whitfield J, Alpers MP, Whittaker J, Balding DJ, Zerr I, Kertz H, Collinge J. Hum Mol Genet. 2012 년 4 월 15 일; 21 (8) : 1897-906. doi : 10.1093/hmg/ddr607. Epub 2011 12 월 30 일 바카라사이트 쿠폰 PMID : 22210626; 바카라사이트 쿠폰 Central PMCID : PMC3313791.