t.cunningham@prion.카지노사이트 바카라사이트.ac.uk •Google Scholar •PubMed• |
연구 시놉시스
마우스에서 게놈 공학 기술을 사용하여, 우리는 프리온 균주의 분자 및 표현형 특성을 이해하고 후보 소분자 및 항체 치료제를 평가하기위한 모델을 제공하는 것을 목표로하며, 이는 다른 신경 퇴행성 질환을 치료하는 것과 관련이있을 것으로 예상합니다. 프리온 단백질을 암호화하는 유전자의 유전자 돌연변이에 의해 야기 된 프리온 질환은 10-15% 인간 프리온 질환 사례를 구성하며, 프리온 생물학의 더 넓은 메커니즘을 밝힐 수있는 다양한 균주 유형과 특성을 모델링하고 연구 할 수있는 기회를 제공합니다. 우리는 다른 포유 동물 종에서 유래 한 프리온과 구별되는 진정한 인간 변형 특성을 유지하기 위해 트랜스 제닉 및 녹아웃 인간화 모델을 생성하고 연구합니다..
선정 된 간행물
혁신적인 유전체 인간화 된 Knockin Sod1, TardBP (TDP-43) 및 FUS 마우스 모델의 생성 및 분석..
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ALS 관련 FUS 돌연변이는 모토 뉴런에서 축삭 성장을 변경하고 HUD/ELAVL4 및 FMRP 활성에 영향을 미칩니다.
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유전자 표적화 구조물에 대한 반복적 인 확률 크기, 안정화 및 복제 반복-
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TDP-43 돌연변이는 스 플라이 싱 기능의 이득을 통해 HNRNP A1-7B 증가
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